Enfermedad Autoinflamatoria Granulomatosa Hererditaria

PACIENTE:
Fecha de nacimiento: 23/03/1967
Hospital remitente: Complexo Hospitalario de Ourense – SERGAS. (Servicio de Oftalmología y Reumatología)
Servicio: Inmunología e InmunoterapiaHospital Universitario Dr. Negrín de Las Palmas de Gran Canaria y Servicio de Inmunología de Hospital Clinic de Barcelona (CDB)
Fecha de estudio: 29 de febrero de 2012
Motivo de consulta: Paciente que acuderemitido para valoración y evaluación de posible inmunodeficiencia, desde la comunidad autónoma de Galicia (Ourense) para dicho estudio, permaneciendo en este servicio desde el 29 de febrero al 15 demarzo para estudio inmunológico y genético. Teniendo valorado su historial clínico familiar, se ha procedido al estudio de genes causantes de enfermedad Autoinflamatoria, comenzándose por el genCARD15. Responsable del Síndrome de Blau y de confirmación de Sarcoidosis de origen temprano.
ANTECEDENTES PERSONALES: Paciente de 45 años de edad enfermero de profesión, remitido por el Servicio Gallegode Salud (SERGAS) por presentar anamnesis de abscesos cutáneos múltiples por S. Aureus desde el 2008 con ingreso hospitalario en Medicina Interna Infecciosos según informe que aporta el paciente.Intervenido por C.M.A de Chalazión en fecha del 14/6/2011, posteriormente en fecha del 11 de Julio según informe ingreso hospitalario por cuadro inflamatorio agudo en OI con agrandamiento de la glándulalagrimal, posteriormente se le realiza el 11/10/2011 “biopsia de conjuntiva con edema y mínimos cambios inflamatorios de Tipo Crónico, Tejido de glándula lagrimal accesoria de característicashistológicas normales y párpado superior izquierdo con lesión inflamatoria crónica con reacción gigantocelular asociada, que según informe de AP en descripción microscópica en dicho párpado se identificaproceso inflamatorio crónico constituido por linfocitos, plasmáticas, eosinófilos y asiladas células gigantes multinucleadas. Asimismo en descripción se aprecia Fragmento de conjuntiva revestida en...