Enfermedad de canavan

Solo disponible en BuenasTareas
  • Páginas : 2 (458 palabras )
  • Descarga(s) : 0
  • Publicado : 26 de febrero de 2012
Leer documento completo
Vista previa del texto
Enfermedad de Canavan

La enfermedad de Canavan, también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácidoaspártico que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más comúnentre los judíos que en el resto de la población.
La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de lamateria blanca.
Los casos característicos tienen aparición de los síntomas el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo,incluyendo deficiencia del tono muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el niño puede desarrollar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.
Aunque la muerte a menudoocurre antes de los 18 meses de edad, algunos viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.
Síntomas
• Antecedentes familiares de enfermedad deCanavan
• Disminución del tono muscular (hipotonía), especialmente en los músculos del cuello
• Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
• Dificultades en la alimentación
•Regurgitación nasal
• Dificultad en la deglución
• Reflujo con vómito
• Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
• Falta de control de la cabeza
• Insuficiencia para cumplir con las pautasdel desarrollo
• Convulsiones
• Retardo mental severo
• Ceguera
Signos y exámenes
• Hiperreflexivo
• Rigidez articular
• Atrofia óptica
Exámenes:
• Una TC de la cabeza revela degeneración demateria blanca (leucodistrofia)
• Una IRM de la cabeza revela degeneración de materia blanca (leucodistrofia)
• Una química de la orina muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico (aumento de la...
tracking img