ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Enfermedad de Huntington

Recibe este nombre pues fue descrita en primer lugar por George Huntington, en 1872, aunque es también conocida por Corea, (en griego danza) debido al movimiento característico de esta enfermedad. Durante mucho tiempo se la ha estado llamando “el mal de San Vito”
La Enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica, degenerativa, hereditaria, autosómica ydominante. Cada hijo/a de un padre o madre con la enfermedad tiene una probabilidad del 50% de heredarla, independientemente de si sus hermanos/as la han heredado o no. Si el hijo/a no hereda de sus padres el gen causante de la enfermedad, no tendrá la EH y tampoco la transmitirá a sus descendientes.
Y se dice que es una enfermedad neurológica pues afecta al cerebro, a áreas determinadas de éste, dondelas neuronas (células cerebrales), van degenerándose y finalmente mueren.
Características y síntomas
Las tres manifestaciones más importantes de la EH son: movimientos involuntarios incontrolados, desarreglos psíquicos, y una pérdida de las funciones intelectuales (demencia).
Cada caso de la EH es diferente de otro y en esta enfermedad no valen las generalizaciones, pero hay unos pasos quecasi siempre se cumplen:
En un alto porcentaje de las veces, la enfermedad comienza a manifestarse entre los 30 y los 50 años, aunque puede comenzar a cualquier edad, incluso durante la infancia.
Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional. Los físicos pueden consistir inicialmente en una cierta actividad nerviosa, (tics, movimientos) o unaagitación excesiva. Se puede observar cierta torpeza o inhabilidad en las tareas diarias. Estos síntomas iníciales se convertirán gradualmente en movimientos involuntarios mas marcados: espasmos y tirones de la cabeza, cuello y extremidades, que producirán dificultad al caminar, hablar o tragar.
Hay pacientes con dificultades más marcadas que otros y también los hay con pocos movimientos involuntarios.Además de los síntomas físicos, también hay los referentes al intelecto. Puede haber una disminución de la memoria reciente, reducirse la habilidad para organizar asuntos o para poderse ocupar eficazmente de situaciones nuevas.
También hay síntomas emocionales, al principio igualmente sutil. Puede haber periodos de depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad.
Hay que tener presenteque no todos los enfermos tienen todas las dificultades mencionadas. Los habrá con profundas dificultades mentales y otros con muy pocas, al igual que con los movimientos involuntarios, donde también se dan pacientes que prácticamente no los tienen.
La enfermedad irá progresando a lo largo de 15 o 20 años en los que la perdida de las capacidades irá en aumento, finalizando por requerir una ayudatotal para cualquier actividad diaria, y finalizará con la muerte, no a causa de la enfermedad en sí, sino debido a cualquier complicación como neumonía, fallo cardiaco o infección, facilitada por el débil estado del organismo.
No se muere de la EH, se muere con la EH.
Tratamiento
No hay por el momento ningún tratamiento que cure la enfermedad. Hay medicamentos que ayudan a paliar algunossíntomas: movimientos, depresión, apatía, irritabilidad...
La efectividad de éstos varía de un paciente a otro y tienden a ser menos efectivos conforme avanza la enfermedad.
Un poco de historia
Texto extraído y traducido de la biografía de Woody Guthrie, publicada por Joe Klein en 1980. Nota: Woody Guthrie ha sido el enfermo de Huntington mas famoso. Fue un importante cantante de folk de los años60. Tras su muerte, su viuda fundó la primera asociación de la enfermedad de Huntington en el mundo.
La historia comienza con un modesto doctor llamado George Huntington. Nació en 1850 en un pueblo de East Hampton, en Long Island (EEUU), en el que su padre y abuelo habían ejercido la medicina entes que él. Después de su graduación en el colegio de médicos, el Dr. Huntington decidió establecerse...