Enfermedad de naxos

Enfermedad de Naxos

La enfermedad de Naxos es una enfermedad autosómica recesiva con penetración familiar del 90%, que se caracteriza por pelo lanudo, queratosis palmoplantar y displasiaarritmogénica del ventrículo derecho. La enfermedad cardíaca se manifiesta durante la adolescencia y afecta el Ventrículo derecho o ambos.
La enfermedad fue descrita por primera vez en las familiasprocedentes de la isla griega de Naxos, también se han encontrado en otras islas del Egeo, Turquía, Israel y Arabia Saudita. Un síndrome con el mismo fenotipo cutáneo y predominantemente del ventrículoizquierdo participación que se ha descrito en familias de la India y Ecuador (síndrome de Carvajal).

Etilogía:
La enfermedad se produce por un gen alterado, que codifica una proteína desmosómica: laplacoglobina, proteína que une células. Los defectos en los lugares de unión de dichas proteínas provocan una discontinuidad en las uniones intercelulares, sobre todo en condiciones de alto estrés oestiramiento mecánico, provocando la muerte celular, una pérdida progresiva del miocardio que es reemplazado por fibrosis y tejido graso.

Diagnóstico:
Se hace por la clínica (pelo lanudo yengrosamiento palmoplantar) luego es característico el electrocardiograma con arritmias ventriculares severas, alteraciones en la repolarización y taquicardia ventricular. Muchas veces el paciente debuta conun cuadro cardiaco agudo o muerte súbita mientras realizaba alguna actividad física. En el ecocardiograma por la dilatación del ventrículo derecho y áreas disquinéticas.

Tratamiento:
No tienetratamiento específico se han utilizado betabloqueadores hasta cirugia (ablasión de zonas arritmogénicas) finalmente en casos complejos esta indicado el transplante cardiaco.Alumnos : FELIPE VILLALOBOS C.
SANDRO VEGA J.


24 DE MARZO DEL...