Enfermedad de turner

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Síndrome De Turner

Las enfermedades genéticas son causadas por una forma diferente de un gen, es decir, una llamada “variación”, o una alteración de un gen llamada “mutación”. La mayoría de lasenfermedades que afectan a los seres humanos tienen un aspecto genético; por ejemplo el Síndrome De Turner.

El Síndrome de Turner es una anomalía cromosómica la cual solo ocurre en mujeres, endonde se carece de forma parcial o total del cromosoma X. El síndrome lleva el nombre de Dr. Henry Turner quien fue uno de los primeros en describir sus características en la década de 1930; se produceen aproximadamente 1 de cada 2000 nacimientos. Este síndrome puede ser diagnosticado durante toda la vida. Las pacientes con este síndrome pueden tener una vida plena con el tratamiento médicoindicado, En la actualidad no existe forma de prevenir este síndrome.

• Características Genotípicas:

Genéticamente el Síndrome de Turner se debe a la ausencia de todo o parte de un cromosoma sexualX. Esta anomalía también llamado monosomía X, es denominado médicamente como 45, X (también se indica como X0), es decir que su cariotipo posee 45 cromosomas con déficit de un cromosoma sexual X,al contrario de un cariotipo normal que posee 46 cromosomas con los dos cromosomas sexuales XX.

Puede ocurrir mosaicismo 1 de células que contienen material de cromosoma Y pero no lo suficientecomo para causar características sexuales masculinas. El Síndrome de Turner generalmente no es hereditario.

1-Mosaicismo: Condición en donde un individuo tiene dos o más poblaciones de células quedifieren en su composición genética.

1- Figura que indica el cariotipo de una mujer con Síndrome De Turner.

• Características Fenotípicas:

-Las anomalías fetales comohigroma quístico (liquido alrededor del cuello).

-Edema (hinchazón) de manos y pies, especialmente en el momento del nacimiento.

-Lento crecimiento y baja estatura

-Retraso en la pubertad o...
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