ENFERMEDAD DE VON GIERKE

ENFERMEDAD DE VON GIERKE
Es una afección en la cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en energía. El glucógeno se almacena en el hígado y los músculos y normalmente se descompone englucosa cuando usted no come.
Esta enfermedad también se denomina glucogenosis tipo I.
Causas
La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína (enzima) que libera glucosa apartir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone de manera apropiada, lleva a que se presente hipoglucemia.
Estaenfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres son portadores del gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de los hijos tiene un 25% deprobabilidad de desarrollar la enfermedad.
Síntomas
Hambre constante y necesidad frecuente de alimentación
Tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas
Fatiga
Irritabilidad
Mejillashinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico.
Puede haber signos de:
Retraso en la pubertad
Hígado hinchado
GotaEnfermedad intestinal inflamatoria
Tumores hepáticos
Niveles de azúcar en la sangre muy bajos (hipoglucemia)
Crecimiento lento o insuficiencia en el desarrollo
Los niños con esta afeccióngeneralmente son diagnosticados antes del año de edad.
Los exámenes que se puede hacer abarcan:
Biopsia del hígado o del riñón
Glucemia
Pruebas genéticas
Examen de ácido láctico en la sangre
Nivel detriglicéridos
Examen de ácido úrico en la sangre
Los exámenes revelan niveles de azúcar en la sangre bajos y niveles de lípidos, lactato y ácido úrico altos.
Tratamiento
El objetivo deltratamiento es evitar la hipoglucemia. Como frecuentemente durante el día, especialmente con alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños mayores y los adultos pueden tomar maicena por vía...