Enfermedad De Von Gierke

Enfermedad de Von Gierke





INTRODUCCIÓN

La glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica, rara y hereditaria, el complejo enzimático de la glucosa -6 fosfatasa está localizado en la pared interna del retículo endoplásmico y cuenta con 3 translocasas que importan y exportan sustratos para la enzima. La translocasa 1 (T1) permite la entrada de glucosa-6-fosfato; latranslocasa 2 (T2), cambia el fosfato por pirofosfato y la translocasa 3 (T3) exporta glucosa. Cualquier defecto en uno de ellos ocasionará una glucogenosis. Es así como el déficit de la T1 causa glucogenosis tipo I-b; el de la T2 la glucogenosis tipo I-c y el de T3 glucogenosis tipo I-d. La glucogenosis tipo I-b es semejante a la I-a desde el punto de vista clínico, aunque presentan neutropenia yalteración de la función leucocitaria, con una mayor predisposición a contraer infecciones; además se describe una frecuencia elevada de alteraciones digestivas (enfermedad inflamatoria crónica y enfermedad de Crohn).



¿QUÉ ES LA GLUCOGENOSIS TIPO I?

La glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica, rara y hereditaria, provocada por deficiencias en el sistema de la Glucosa-6-Fosfatasa(G-6-Fosfatasa) . Este sistema se compone de 4 proteínas: por una parte, la enzima catalizadora glucosa-6-fosfatasa, que transforma la glucosa-6-fosfato -proveniente del glucógeno hepático y de la gluconeogénesis- en glucosa (la deficiencia de esta enzima provoca la GSD tipo Ia); y por otra, las enzimas transportadoras de la glucosa-6-fosfato (su deficiencia provoca la GSD tipo Ib), del fosfatoinorgánico (su deficiencia se cree que provoca la GSD tipo Ic) y de la glucosa libre (su deficiencia se cree que provoca la GSD tipo Id). La enfermedad fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Van Greveld, y estudiada histológicamente por Von Gierke en 1929.
 
SINÓNIMOS
Glycogen Storage Disease Type I (GSD-I)
Enfermedad de Von Gierke
Glucogenosis Hepatorrenal
Deficiencia deGlucosa-6-Fosfatasa 
La enfermedad de Von Gierke o Glucogenosis tipo I, puede incluirse en cualquiera de las siguientes categorías:
• Glucogenosis.
• Errores innatos del metabolismo.
• Enfermedades de depósito de glucógeno.
• Enfermedades genéticas.
• Enfermedades raras.
 

SUBTIPOS CLÍNICOS

Dentro de la GSD-I los dos subtipos de mayor incidencia son el Ia y el Ib. Se estima que elsubtipo Ia es el más común, y está explicado por un déficit de actividad de la enzima G-6-Fosfatasa en el ámbito hepático y renal. Por otra parte, también es relativamente frecuente encontrar pacientes con características clínicas prácticamente indistinguibles de la GSD-Ia, pero con niveles normales de actividad enzimática in vitro de G-6-Fosfatasa. Se ha demostrado una deficiencia del transportede la glucosa-6-fosfato en esta variedad de la enfermedad, clasificada como GSD-Ib o pseudotipo I. Más recientemente, se han podido describir otros dos tipos más raros (Ic y Id), también caracterizados por deficiencias en las enzimas transportadoras en el sistema de la G-6-Fosfatasa, pero que aún no son totalmente distinguibles del subtipo Ib, por lo que todavía existen controversias en cuanto a sucategorización.
Las diferencias clínicas entre el tipo Ia y el Ib no son significativas, con la particularidad de que los afectados por el tipo Ib presentan, además, infecciones bacterianas recurrentes y neutropenia (niveles anormalmente bajos de neutrófilos, un tipo de células blancas de la sangre). Estos últimos, también pueden desarrollar inflamación crónica del intestino.
 

INCIDENCIASe estima que la incidencia es del orden de uno cada 100.000 nacimientos. La enfermedad de Von Gierke se transmite de forma autosómica recesiva. La herencia de las enfermedades genéticas se describe tanto por el tipo de cromosoma en que se encuentra el gen anormal (autosómico o cromosoma sexual), como por el hecho de que el mismo gen sea dominante o recesivo. Si es dominante, el gen...