Enfermedad genetica

ENFERMEDAD GENETICA
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente enlos gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.Hay variascausas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome decromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndromede Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadoresde un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia
Algunas enfermedades genéticas

Alteración
MutaciónCromosoma
Cariotipo
Síndrome de Angelman
DCP
15

Enfermedad de Canavan
P
17

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
P
19

Daltonismo
P
X

Síndrome de Down
C
21

Síndrome de Edwards
C
18Espina bífida
P
1

Fenilcetonuria
P
12

Fibrosis quística
P
7

Hemofilia
P
X

Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular
P
1, 15, X

Síndrome de JoubertSíndrome de Klinefelter
C
X
47 XXY
Neurofibromatosis



Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher



Síndrome de Patau
C
13

Síndrome de Prader-Willi
DC
15

Enfermedad de Tay-Sachs
P15

Síndrome de Turner
C
X

P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen
D - Ausencia de un gen o genes
C - Un cromosoma entero sobra, falta o ambos...