Enfermedad Optica De Leber

Revista Cubana de Oftalmología 2012; 25(1):133-144
REVISIONES

Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Leber´s hereditary optic neuropathy

Dra. Yannara Elina Columbié Garbey,I DrC. Rosaralis Santiesteban Freixas,I
Dra. Yaimara Hernández Silva,II Dra. Odelaisys Hernández EchavarríaII
I

Instituto de Neurología y Neurocirugía "Rafael Estrada González". La Habana, Cuba.
InstitutoCubano de Oftalmología "Ramón Pando Ferrer". La Habana, Cuba.

II

RESUMEN
La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad de herencia materna
que se caracteriza por la pérdida subaguda, indolora y bilateral, aunque por lo general
no siempre al unísono de la visión central. Predomina en hombres jóvenes y es
causada por mutaciones puntuales del ADN mitocondrial. Esta es una de lasneuropatías ópticas hereditarias más frecuentes y altamente invalidante, cuyo
diagnóstico de certeza lo constituyen los estudios moleculares. El propósito de esta
revisión es alertar en cuanto a su diagnóstico y posible incremento en condiciones
ambientales favorecedoras. Se realizó una búsqueda automatizada de artículos
científicos relacionados con el tema, en PUBMED e Hinari, que resultó en37
publicaciones realizadas durante los años 1988-2010. Se estudiaron y discutieron
aspectos de la enfermedad tales como antecedentes históricos, factores de riesgo,
epidemiología, genética, características clínicas, diagnóstico y tratamiento; además de
profundizar en su estado actual en nuestro contexto. En Cuba actualmente se conoce
de la existencia de varias familias que padecen laneuropatía óptica hereditaria de
Leber. El alza de la incidencia probablemente se debió a las condiciones
medioambientales que favorecen o son factores de riesgo de esta entidad, como
ocurrió durante la pasada epidemia de neuropatía óptica en Cuba. Cada día se
producen más avances en el campo de la genética, que permiten identificar un
número mayor de mutaciones asociadas a esta entidad. Estounido al conocimiento de
las características clínicas de la enfermedad ha permitido identificar las familias
afectadas y actuar sobre los factores de riesgo.
Palabras clave: Neuropatía óptica hereditaria de Leber, ADN mitocondrial,
discapacidad visual por neuropatía óptica.

133
http://scielo.sld.cu

Revista Cubana de Oftalmología 2012; 25(1):133-144

ABSTRACT
Leber´s hereditary opticneuropathy is a maternally inherited disease characterized by
subacute, painless and bilateral loss of the central vision, although not always at the
same time. It predominates in young men and is caused by mitochondrial DNA spot
mutations. This is one of the most common hereditary and highly disabling optic
neuropathy, the precise diagnosis of which is based on the molecular studies. Thepurpose of this article was to alert specialists on the possible diagnosis and increase
of this impairment under favorable environmental conditions. A computerized search
of scientific articles related to the subject was made in Hinari and PUBMED, which
resulted in 37 publications during the years 1988 through 2010. Several disease
aspects such as historical background, risk factors,epidemiology, genetics, clinical
features, diagnosis and treatment were studied and discussed, in addition to delving
into current status of the disease in our country. Several Cuban families are presently
known to be affected by Leber´s hereditary optic neuropathy. The rise of incidence
was probably due to environmental conditions that favor or are risk factors for this
entity, as occurred during thelast epidemic of optic neuropathy in Cuba. Every day
there are more advances in the field of genetics that allows identifying a higher
number of mutations associated with this disease. This event together with advanced
knowledge of its clinical features has made it possible to identify the affected families
and to control the risk factors.
Key words: Leber´s hereditary optic neuropathy,...