Resumen: Neuropatia Optica Hereditaria de Leber

Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber
Flores Quiroz Miguel Alan

Etiología
La NOHL es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt), por consecuente, sólo se transmite a través de lamadre ya que se debe a mutaciones en el genoma mitocondrial (no el nuclear) y sólo el óvulo aporta mitocondrias al embrión.

La NOHL se debe habitualmente a una de tres posibles mutacionespuntuales patogénicas en el ADN mitocondrial. Estas mutaciones afectan a los nucleótidos de las posiciones 11.778, 3.460 y 14.484, respectivamente en los genes de las subunidades ND4, ND1 y ND6, del complejo1 de la cadena de transporte de electrones en las mitocondrias (cadena respiratoria mitocondrial).

Después se llegó a asociar hasta con más mutaciones puntuales, localizadas todas ellas en genescodificantes de proteínas, y que se clasificaron en primarias, secundarias o intermedias según su relación con la aparición de la enfermedad. Sin embargo, últimamente sólo las tres mencionadasanteriormente, están consideradas como primarias o patogénicas verdaderas, siendo la 11.778 la responsable en 50% de los casos y la que provoca la forma más severa de la enfermedad.

Su incidencia es de1/15000 - 1/50000 en el mundo aproximadamente, no se sabe la cifra exacta por la complejidad de los medios de detección/diagnostico

Patogenia
Se presentan dos fases, una aguda y una crónica. La faseaguda se presenta por una pérdida constante e indolora de la visión central, precedida por cefaleas y vértigo; al principio esa pérdida es monocular pero después de semanas o meses (9 meses) se hacebilateral. La fase crónica se caracteriza por la palidez del disco ocular, la perdida de la visión es mucho más grave, casi por completo.


Rasgos Clínicos
Los estudios psicofísicos como agudezavisual, la visión de color, y el campo visual muestran alteraciones que evidencian el daño en el nervio óptico.

Consiste en una degeneración de los gangliocitos de la retina y de sus axones. La...