Enfermedad Tarui

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Enfermedad de Tarui
Enfermedad de Tarui |
Clasificación y recursos externos |
CIE-10 | E74.0 |
CIE-9 | 271.0 |
DiseasesDB | 5314 |PubMed | deficiency%22 Buscar enMedline mediante PubMed (en inglés) |
Sinónimos |
Glucogenosis tipo VII;
Deficiencia de fosfofructocinasa;
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII. | Aviso médico  |
La enfermedad de Tarui, también llamada glucogenosis tipo VII, o deficiencia de fosfofructocinasa, es una enfermedad metabólica debida a una deficiencia enlaenzima fosfofructocinasa, la cual convierte la Fructosa 6-fosfato a Fructosa 1,6-bifosfatoen el paso 3 de la glucólisis. Es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva en la que ciertas células, como los eritrocitos yel músculo esquelético, pierden la habilidad de usar glucosa como fuente de energía. Puede afectar a humanos—la forma menos frecuente de trastornos del almacenamiento de glucógeno—y otros mamíferos, enespecial los perros.
Contenido  [ocultar]  * 1 Patogenia * 2 Cuadro clínico * 3 Enlaces externos * 4 Referencias |
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[editar]Patogenia
Laenfermedad de Tarui esta dentro de los errores innatos del metabolismo, que pertenece al grupo de las glucogenosis, enfermedades producidas por depósito o acumulo de glucógeno. Las glucogenosis sontrastornos hereditarios que afectan a la formación y utilización del glucógeno, dando lugar a concentraciones o estructuras anormales del mismo.
Este tipo de enfermedad es extremadamente rara, ya quela prevalencia de las glucogenosis es de 1 por casa 20-25 mil nacidos vivos, y las más frecuentes de estas enfermedades son los tipos I, II, III y IV.-------------------------------------------------
[editar]Cuadro clínico
Los síntomas de esta enfermedad son: Causa intolerancia al ejercicio, con dolor, calambres y ocasionalmente mioglobinuria.1 Lossíntomas son muy semejantes a los de...