Enfermedades congénitas Las trisomías Encimas de 1

Enfermedades congénitas,
Las trisomías, Encimas de
restricción e Ingeniería
genética
Alumnos :
Tamahara Navarro
Daniel Melendez
Juan Torres
Andres Pulido
Jose Bendeck

Introducción:
•

Enfermedades congénitas
•
•

Las trisomías

Encimas de restricción
•

Ingeniería genética

Enfermedades
Congénitas

¿Qué es una enfermedad
congénita?
Las enfermedades congénitas son aquellas que se producen porun
defecto presente desde el momento del nacimiento, El origen de las
mismas puede ser genético o ambiental, ya sea de tipo físico, químico o
infeccioso.


pueden darse por  un trastorno ocurrido durante el 
desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un
defecto hereditario.



Entre el 60-70% de los casos de enfermedades congénitas tienen
causas desconocidas, los restantesse deben a factores genéticos o
ambientales.



La transmisión de un gen anormal por parte de uno de los padres
puede dar origen a enfermedades genéticas, se trata de un gen
dominante, y puede originar enfermedades como: acondroplasia
(una forma de enanismo), síndrome de Marfan (enfermedad del
tejido conjuntivo).



Hay enfermedades que sólo se heredan si ambos padres son
portadores del mismogen anormal y lo transmiten al niño (herencia
recesiva), como la enfermedad de Tay-Sachs (trastorno que afecta
principalmente a personas de origen judaico europeo).



Otra forma de herencia ligada al cromosoma X, es aquella en que
sólo los varones heredan la enfermedad de la madre portadora del
gen, como ocurre en la hemofilia (deficiencia en la coagulación de la
sangre) y la distrofia muscularde Duchenne (debilitación muscular
progresiva).

Las causas ambientales pueden ser el abuso de drogas (alcohol,
cocaína, etc), las infecciones, la exposición a medicamentos u otros
productos químicos. Muchas enfermedades congénitas son producto de
una combinación de agentes genéticos y ambientales como el labio
leporina, pie torcido, fisura palatina, defectos cardíacos.

Ejemplos:
 Fibrosisquística

Alteración hereditaria en la que las glándulas exocrinas producen una
secreción mucosa anormalmente espesa que produce la obstrucción del
páncreas e infecciones crónicas de los pulmones, que conducen, en general, a
la muerte en la infancia o a comienzos de la edad adulta. Algunos pacientes
con afección leve tienen una supervivencia algo mayor.

Daltonismo
Trastorno de la visión, másfrecuente en los varones, en el que
hay dificultad para diferenciar los colores. Se debe a un defecto
en la retina u otras partes nerviosas del ojo. Esta enfermedad
congénita, en la que todos los matices de color se perciben
como variantes de gris, es muy rara, y afecta por igual a ambos
sexos.

 Distrofia

muscular

Enfermedad incapacitante caracterizada por una degeneración creciente del
músculoesquelético. Su curso clínico es progresivo; con el paso del tiempo aumenta
la debilidad, y disminuyen la funcionalidad y la masa muscular hasta que el paciente
necesita una silla de ruedas para desplazarse. No se producen remisiones. Hay
varias formas clínicas, que se diferencian unas de otras por el patrón de transmisión
hereditaria, por la edad de inicio de la enfermedad y por la distribución delos
grupos musculares afectados

 Hemofilia
Enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad de la
sangre para formar coágulos. Esto produce un exceso de
sangrado incluso con lesiones leves. La enfermedad está
causada por la ausencia de determinadas proteínas de la
sangre, llamadas factores, que participan en el fenómeno de la
coagulación.

Down
Síndrome de, antes llamado mongolismo,malformación congénita causada por una alteración
del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental moderado o grave. Los enfermos con
síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y
lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de
los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las...