ENFERMEDADES CROMOSOMICAS

ENFERMEDADES CROMATICAS
El proceso de transmisión no esta libre de errores. Cualquiera alteración producida en la estructura o en el número de los genes o de cromosomas que se trasmite a losdescendientes por herencia, a esta anormalidad se le llama mutación.
TURNER
El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y queno maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen alcorazón o al aparato renal (es decir, los riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado
Down
LaTrisonomía 21, mas conocida como “Síndrome de Down”, es un accidente genético al que cualquier persona está expuesta
Existen tres tipos de Trisomía 21:
La más común en la que se encuentran el 95%de las personas con síndrome de Down es la llamada por disyunción o libre. Todas sus células son trisómicas desde el momento mismo de la concepción.
La segunda, por traslocación, sucede cuando elcromosoma 21 adicional está unido o traspuesto a otro cromosoma. En este grupo se encuentra el 3 a 4% de las personas con Síndrome de Down. Esta alteración es la única que puede ser hereditaria, por esto,en este caso se recomienda hacer un cariotipo a los padres. 
Y por último, el mosaicísmo que se encuentra en el 1% de los casos. En esta situación algunas células tienen 47 cromosomas y otras 46, esel resultado de un error, no en la concepción, sino en la primera o siguientes divisiones celulares.
LA TRISOMÍA 18 Y 13
La trisomía 18 y la trisomía 13 son trastornos genéticos que presentan unacombinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo La trisomía 18 se denomina también...