Enfermedades De Almacenamiento De Glucogeno

Universidad Católica de Honduras
Asignatura: Bioquímica

Tema de trabajo: enfermedades por almacenamiento de glucógeno
Fecha: 08/07/2012

Contenido
Introducción 4
Enfermedad de Von Gierke 5
Descripción 5
Causas 6
Síntomas en la niñez 7
Síntomas en la Pubertad 7
Diagnostico 8
Exámenes 9
Tratamiento 9
Terapias Paliativas 9
Terapias Comunes a los Tipos I(a) y I(b) 10Pronóstico 10
Posibles complicaciones 11
Enfermedad de Pompe 12
Descripción 12
Acumulación de glucógeno en la célula muscular 13
Severidad según la edad. 13
Signos y síntomas de la manifestación infantil 14
Signos y síntomas de la variante tardía 14
Diagnostico 15
Posibles complicaciones 16
Cura 16
Enfermedad de Andersen 17
Descripción 17
Causas 17
Datos relevantes 17Enfermedad de McArdle 19
Descripción 19
Diagnostico 20
Pronóstico 20
Enfermedad de Hers 22
Descripción 22
Causas 22
Fisiopatología 22
Incidencia 23
Raza 23
Sexo 23
Edad 23
Diagnostico 24
Examen Físico 24
Tratamiento 25
Mortalidad 25
Enfermedad de cori 26
Descripción 26
Cuadro clínico 27
Exámenes de laboratorio 28
Tratamiento 29
Enfermedad de Tarui 30Descripción 30
Causas 32
Sintomas 32
Exámenes 33
Tratamiento 34
Pronostico 34
Conclusiones 35
Bibliografía 36

Introducción

En el presente trabajo se desarrolló la investigación sobre las enfermedades relacionadas con el almacenamiento del glucógeno. Se tocaran a fondo cada una de los puntos importantes sobre cada enfermedad y se presentaran imágenes y caso clínicos con el fin deque el trabajo sea satisfactorio y que quede completamente detallado cada uno de los temas.

Enfermedad de Von Gierke
Descripción

Glucógeno
La enfermedad de Von Gierke o déficit de glucosa 6 fosfatasa o glucogénesis de tipo Ia, o glucogénesis hepatorrenal, es una enfermedad metabólica rara hereditaria, incluida dentro de los errores innatos del metabolismo, que pertenece al grupo de lasglucogénesis, enfermedades producidas por depósito o acúmulo de glucógeno.

Las glucogénesis son trastornos hereditarios que afectan a la formación y utilización del glucógeno, dando lugar a concentraciones o estructuras anormales del mismo.

El glucógeno es un polisacárido formado por moléculas de glucosa unidas entre sí de una forma especial que confiere a la molécula una estructura arbórea, quepermite acumular millones de moléculas de glucosa.

El glucógeno se sintetiza y almacena en los tejidos hepático y muscular y los niveles pueden variar notablemente en ambos tejidos, como consecuencia de la alimentación y de los estímulos hormonales. En el hígado su misión es mantener la glucemia y alcanza una concentración de 70 mg/g de tejido, superior a la del músculo, 15 mg/g de tejido,dónde se utiliza para la obtención de energía durante la contracción muscular.

Causas

La enfermedad de Von Gierke está causada por un déficit congénito de la enzima llamada glucosa-6-fosfatasa, que es necesaria para convertir el glucógeno en glucosa. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone de manera apropiada, llevaa que se presente hipoglucemia.
Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres son portadores del gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de los hijos tiene un 25% de probabilidad de desarrollar la enfermedad.
Portadores
Síntomas en la niñez
* Hipoglucemia.
* Ausencia de respuesta a la prueba de glucagón o adrenalina.* Hepatomegalia: agrandamiento del hígado.
* Aspecto de “muñeca”: mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante.
* Intolerancia al ayuno, necesidad de alimentaciones frecuentes.
* Niveles altos de ácido láctico, colesterol y grasas en sangre.
* Retraso en el crecimiento lineal y del desarrollo motor.
* Sangrados frecuentes y hematomas por...