enfermedades del alacenamiento del glucogeno

ENFERMEDADES DE ALMACENAMIENTO DE GLUCOGENO.
Definición  
La glucosa es un azúcar simple. Es una forma de carbohidrato y es la fuente principal de energía de nuestro cuerpo. El glucógeno es la forma de almacenamiento de la glucosa en nuestro cuerpo.
Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios. A raíz de ellas, el glucógeno se formao se libera del cuerpo de forma incorrecta. En consecuencia, aumentan las cantidades anormales o los tipos de glucógenos en los tejidos.
Los tipos principales de EAG se clasifican por número y nombre e incluyen:
Tipo 0 (deficiencia de glucógeno sintasa hepática)
Tipo I (enfermedad de Von Gierke, defecto en glucos-6-fosfatasa): el tipo más frecuente de EAG; representa el 90% de todos los casosde EAG
Tipo II (enfermedad de Pompe, carencia de maltasa ácida)
Tipo III (enfermedad de Cori, carencia de la enzima desramificante)
Tipo IV (enfermedad de Andersen, carencia de la enzima ramificante)
Tipo V (enfermedad de McArdle, carencia de fosforilasa de glucógeno en los músculos)
Tipo VI (enfermedad de Hers, carencia de fosforilasa hepática)
Tipo VII (enfermedad de Tarui, carencia defosfofructocinasa muscular)
Tipo IX (carencia de quinasa fosforilasa de glucógeno hepática)
El glucógeno se almacena principalmente en el hígado o en el tejido muscular. En consecuencia, las EAG generalmente afectan el funcionamiento del hígado, de los músculos o ambos.
Hígado: las EAG que principalmente afectan al hígado son los tipos I, III, IV, VI y IX.
Músculos: las EAG que principalmenteafectan los músculos son los tipos V y VII.
El tipo II afecta a casi todos los órganos, incluso el corazón.
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Causas  
Las EAG se originan por un defecto de la enzima genética. Se hereda de ambos padres.
Normalmente, las enzimas ayudan a convertir la glucosa en glucógeno para almacenarlo. Otras enzimas convierten al glucógeno nuevamente en glucosa cuando se necesita energía. Esto sucede duranteuna actividad, por ejemplo, el ejercicio. Con las EAG, algunas de estas enzimas son defectuosas, insuficientes o inexistentes.
El glucógeno anormal se acumula en el hígado o en los tejidos musculares o en ambos.
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Factores de riesgo  
El principal factor de riesgo de contraer las EAG es tener un miembro de la familia con esta enfermedad. El riesgo varía con el tipo de EAG.
Los padres de niñoscon EAG tienen un 25% de posibilidad de tener otro niño con EAG. En algunos de los tipos de EAG, el riesgo aumenta hasta un 50%. En este caso, sólo afecta a los varones.
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Síntomas  
Los síntomas más frecuentes de las EAG incluyen:
Hipoglucemia
Aumento del tamaño del hígado
Crecimiento lento
Calambres musculares
Los signos y síntomas de tipos específicos de EAG incluyen:
Tipo 0:  
Bajonivel de azúcar en sangre en ayunas
Elevados niveles de lactosa en sangre
Cuerpos de cetona en sangre en ayunas
Niños afectados con fatiga matutina
Tipo I:  
Hígado y riñones grandes y grasosos
Hipoglucemia
Altos niveles de lactato, grasas y ácido úrico en sangre
Crecimiento deficiente y retraso de la pubertad
Osteoporosis
Aumento de las úlceras e infecciones en la boca
Aumento deltamaño del hígado  

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Tipo II:  
Aumento del tamaño del hígado y el corazón
En los casos graves, genera debilidad muscular y problemas cardíacos.
En los casos graves, los niños pueden sufrir una insuficiencia cardíaca mortal a los 18 meses de vida.
Es posible que las formas más leves del tipo II no causen problemas cardíacos.
Del tipo III:  
Abdomeninflamado debido al agrandamiento del hígado
Retraso en el crecimiento durante la niñez
Hipoglucemia
Niveles elevados de grasa en la sangre
Posible debilidad muscular
Tipo IV:  
Retraso en el crecimiento durante la niñez
Aumento del tamaño del hígado
Cirrosis progresiva del hígado (que puede generar insuficiencia hepática)
Puede afectar los músculos y el corazón en el tipo de inicio tardío...