Enfermedades De La Herencia

Trastornos de herencia autosomica

Fibrosis Quistica:
Causas: es un defecto genético que altera una proteína que regula la circulación normal de sal entrando y saliendo de la célula. Como resultado se producen secreciones más viscosas y pegajosas en las vías respiratorias y digestivas, sobre todo. También hay un aumento de la cantidad de sal en el sudor.
En que cromosoma ocurre: El gen quecausa esta enfermedad CFTR está localizado en el brazo largo del cromosoma 7.
Síntomas: Gusto salado de la piel. Pueden tener de dos a cinco veces más cantidad de sal en su sudor. Esto puede ser lo primero que llame la atención de los padres.
• Mocos espesos.
• Tos crónica o silbante
Infecciones frecuentes respiratorias produciendo neumonías y bronquitis.
Los adolescentes pueden sufrirretraso del crecimiento, retraso de la aparición de la pubertad y disminución de la tolerancia al ejercicio.
Peligro de deshidratación en los periodos febriles por una sudoración excesiva.

Tratamientos: En la actualidad no existe cura definitiva para la Fibrosis Quística. Una posible cura sería administrar terapia génica a una edad temprana, pero esta terapia todavía no se ha desarrollado,aunque se está investigando
• El control de los problemas que causa la obstrucción de los pulmones mediante:
o Fisioterapia.
o Ejercicios para expulsar mucosidades, estimular la tos y mejorar el estado físico general.
o Medicamentos para reducir el moco y respirar mejor.
• Control de los problemas digestivos, que puede incluir lo siguiente:
o Alimentación adecuada.
o Enzimas pancreáticasque ayudan en la digestión.
o Complementos vitamínico.
o Tratamiento para las obstrucciones intestinales.





Anemia Drepanocitica

Causas: causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina es una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. La hemoglobina S cambia la forma de los glóbulos rojos, especialmente cuando las células estánexpuestas a bajos niveles de oxígeno. Los glóbulos rojos se tornan en forma similar a media luna o a una hoz.
Las células frágiles en forma de hoz llevan menos oxígeno a los tejidos corporales e igualmente se pueden atorar más fácilmente en pequeños vasos sanguíneos y romperse en pedazos que interrumpen el flujo sanguíneo saludable.
En que cromosoma ocurre: Ésta resulta al mutar el gen la globinabeta, que se encuentra en el cromosoma 11.

Sintomas:
Ataques de dolor abdominal.
• Dolor oseo.
• Retraso en el crecimiento y en la pubertad.
• Fatiga
• Fiebre
• Palidez.
• Frecuencia cardiaca rapida.
• Ulceras en la parte inferior de las piernas (en adolescentes y adultos).
• Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia).
Tratamientos: El tratamiento para una crisisdrepanocítica abarca:
• Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para ayudar a prevenir accidentes cerebrovasculares).
• Analgésicos.
• Mucho líquido.
Los trasplantes de médula ósea o células madre pueden curar la anemia drepanocítica; sin embargo, actualmente no son una opción para la mayoría de los pacientes. Además, los pacientes con anemia drepanocítica a menudo no son capaces deencontrar donantes compatibles.







hipercolesterolemia familiar

Causas: por un defecto en el gen que hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o "malo") de la sangre.
En que cromosoma ocurre: : trastorno genético causado por un defecto en el cromosoma 19.
• Sintomas: Depósitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre los codos, lasrodillas, los glúteos, los tendones y alrededor de la córnea del ojo
• Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas)
Tratamientos: El primer paso es cambiar lo que usted come. Esto se ensaya durante varios meses antes de agregar la terapia farmacológica. Los cambios en la dieta incluyen la reducción de la ingesta total de grasa a menos del 30% del total de calorías que usted consume...