ENFERMEDADES DEL ALMACENAMIENTO DE GLUC GENO

ENFERMEDADES DEL ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO

ENFERMEDAD DE VON GIERKE

La enfermedad de Von Gierke es una enfermedad metabólica rara hereditaria, fue descrita inicialmente por Van Creveld y por VonGierke a principios de los años 30, tiene una frecuencia de 1/100.000 ó 400.000 habitantes. También se denomina Déficit de Glucosa 6 Fosfatasa, Glucogenosis Tipo Ia.
Causas - Etiología
La enfermedadde Von Gierke está causada por un déficit congénito de la enzima llamada glucosa-6-fosfatasa (se localiza en el hígado, riñón y la mucosa intestinal), que es necesaria para convertir el glucógeno englucosa, la sustancia de la que el organismo obtiene la energía. Este errores en el metabolismo que afectan a la formación y utilización del glucógeno, da lugar a un depósito o acúmulo enconcentraciones anormales en el hígado, riñones e intestino. 
El diagnóstico definitivo se lleva a cabo mediante determinación de los niveles de la enzima glucosa-6-fosfato-fosfatasa y la presencia de agregados deglucógeno en el tejido hepático. 
La prevalencia de las glucogenosis es de 1 por cada 20.000 - 25.000 nacidos vivos y se hereda con un rasgo autosómico recesivo.
Clínica
Clínicamente se manifiesta apartir del primer año de vida con hipoglucemia y acidosis láctica, aunque puede debutar a los 3 - 4 años con hepatomegalia y/o hipoglucemia.
Los niños presentan una cara redondeada con mejillasabultadas, talla corta y abdomen protuyente con detención del crecimiento, desarrollo mental normal y ocasionalmente puede haber leve, también presentas alteración en el perfil lipídico, hiperlipemia(aumento de los lípidos en sangre, en general aumento del colesterol y triglicéridos) con producción de xantomas (tumores cutáneos que contienen ésteres de colesterol).
Se produce acidosis lácticarecidivante que puede ser grave y poner en peligro la vida del paciente. 
Tratamiento
El tratamiento fundamental está dirigido a controlar las hipoglucemias y la acidosis láctica, es importantes realizar una...