Enfermedades Gastrointestinales

ENFERMEDADES GENETICAS

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el genalterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.

CAUSAS
* Puede estar causadapor una mutación, como muchos cánceres.
* Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en elsíndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en elsíndrome de cromosoma X frágil.
* Hay trastornos genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo delcromosoma 22 está ausente.
* El defecto en los genes posible que se herede de los padres. En este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
También se puede decir que la enfermedad genetica es una condicion paleolitica, es es decir causadapor una alteracion del genoma. Una enfermedad genetica puede ser hereditaria o no si el gen alterado esta presente en las celulas germinales

PUEDEN SER:

* Neurológicas
* Endocrinología y metabolismo
* Enfermedades respiratorias
* Enfermedades del sistema inmune
* Aparato digestivo
* Músculo y hueso
* Sangre y tejido linfático
* Enfermedades específicas enmujeres
* Enfermedades específicas en hombres
* Cáncer

EJEMPLOS:

* Esclerosis multiple = genética neurológica
Neurológica = Las enfermedades neurológicas son trastornos del cerebro, la médula espinal y los nervios de todo el cuerpo. En conjunto, esos órganos controlan todas las funciones del cuerpo. Cuando algo funciona mal en alguna parte del sistema nervioso, es posible quetenga dificultad para moverse, hablar, tragar, respirar o aprender. También puede haber problemas con la memoria, los sentidos o el estado de ánimo.

Existen más de 600 enfermedades neurológicas

* Sindrome de down o trisomia 21 = genética neurológica o mental
Mental = La enfermedad mental, concepto enmarcado en la psiquiatria y medicina, es una alteración de los procesos cognitivos yafectivos del desarrollo, considerado como anormal con respecto al grupo social de referencia del cual proviene el individuo. Se encuentra alterado elrazonamiento, el comportamiento, la facultad de reconocer la realidad o de adaptarse a las condiciones de la vida.

* Hipotiroidismo = endocrinología y metabolismo
El sistema endocrino es un sistema glandular complejo. Las glándulas son losórganos que fabrican las hormonas, ayudan a controlar las actividades en el cuerpo, las hormonas controlan la reproducción, el metabolismo (la digestión de alimentos y la eliminación), y el crecimiento y desarrollo, también controlan la forma en que reaccionamos al ambiente que nos rodea y ayudan a proporcionar la cantidad adecuada de energía y nutrición que el cuerpo necesita para funcionar. Lasglándulas endocrinas incluyen la tiroides, las paratiroides, el páncreas, los ovarios, los testículos, etc. Si los niveles hormonales están demasiado elevados o disminuidos, es posible que tengamos un trastorno hormonal o también ocurren si el cuerpo no responde a las hormonas como debería hacerlo. El estrés, las infecciones y los cambios en el equilibrio de líquidos y electrolitos de la sangretambién pueden afectar los niveles hormonales.

* Distrofia muscular de duchenne = genética muscular y osea
Estas son las enfermedades neuromusculares; afectan los nervios que controlan los músculos voluntarios, o sea los que se pueden controlar tales como brazos y piernas. son enfermedades muy incapacitantes; y por lo general las personas que la padecen siempre dependen de alguien más....