Enfermedades Genéticas

ENFERMEDADES GENÉTICAS
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Causas:
Mutación, como porejemplo muchos cánceres.
Duplicación de cromosoma s, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosomasexual.
Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.
El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo,una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos
La enfermedad de Canavan,también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración de la materia blancadel cerebro.
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía estetrastorno.1 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde.
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par21), caracterizado por la presencia de un grado variable dediscapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En juliode 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea.
La principal causa de la espinabífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en día se ha comprobado que la espina bífida no tiene un componente hereditario, lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico, lo que ocurre en muy pocos casosLa fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalaninaen el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.

La fibrosis quística (abreviatura FQ), es...