Enfermedades geneticas
Páginas: 14 (3273 palabras)
Publicado: 14 de diciembre de 2010
Enfermedades genéticas
OSTEOGENESIS IMPERFECTA.
Enfermedad autosómica dominante. Cromosoma mutable, se desconoce el defecto básico, se sospecha la edad avanzada de la madre.
Diagnostico precoz se puede detectar antes del nacimiento, en las ecografías.
Las características principales son: excesiva fragilidad ósea, cabeza grande, prominencia de la zona frontal y parietal, lo que lesproduce una cara triangular. Hipertricosis (exceso de pelo), alteraciones oculares (miopía), alteraciones auditivas, talla corta, malformaciones y deformidades en extremidades, vertebral y tórax.
dentogénesis imperfecta: caracterizado por la presencia de una dentina opalescente que produce alteraciones de la coloración de los dientes, desde azul oscuro hasta marrón. Los dientes suelen desgastarsecon rapidez.
El tratamiento se hace mediante el consejo genético, tratamiento médico (intervención temprana), tratamiento farmacológico, operaciones, cirugía para las malformaciones, ortopedia, fisioterapia, revisión de problemas auditivos y oculares, logopedia, psicomotricidad, no habrá problemas para que el individuo sea introducido en un centro ordinario con adaptaciones, apoyo psicológicopara padres y el niño.
ACONDROPLASIA
Enfermedad autosómica dominante, tiene un origen desconocido, aunque se presupone la edad avanzada de la madre la incrementa.
Las características principales son talla baja desproporcionada, (los varones no superan el 1´31 cm. y las mujeres 1´24 cm.) Es desproporcionado por las zonas próximas al tronco son más cortas que el resto del cuerpo, les produce lallamada marcha de pato. La cabeza es grande (macrocefalia) con abultamiento de la zona frontal, rasgos faciales toscos, con raíz nasal hundida y pragmatismo (adelantamiento de la mandíbula inferior).
Problemas auditivos, retraso de la madurez psicomotriz, capacidad mental normal, incapaces de estirar completamente los brazos, las manos tienen forma de tridente.
El pronostico es normal aunquelos tres primeros años de vida hay un crecimiento acelerado de la cabeza y el ritmo después se normaliza.
El tratamiento se realizará mediante un consejo genético, un tratamiento médico con ortopedia, cirugía, revisión auditiva. El tratamiento educativo mediante psicomotricidad (coordinación), apoyo psicológico, en un centro ordinario, ayudado con logopedia
ENFERMEDAD DE POMPER.
Enfermedadautosómica recesiva originada por el déficit de maltosa, lo que provoca que se acumule el glucógeno.
Las características principales es un aspecto normal al nacer pero al final del primer año de vida se detecta un retraso en el desarrollo psicomotor, hipotonía muscular progresiva, retraso mental y macroglosia (Tamaño excesivo de la lengua).
SINDROME DE MORQUIO
Enfermedad autosómica recesivaoriginando un déficit enzimático.
El diagnóstico es precoz alteraciones esqueléticas detectables en el primer año de vida.
Las características principales es tosquedad en los rasgos faciales, mandíbulas acentuadas, nariz corta, color de los dientes gris azulado por alteraciones del esmalte. Talla corta (marcha de pato), de adultos no superan los 100 centímetros, es más desproporcionada en la zonadel tórax. Cuello muy corto provocándole una postura continúa de cabeza alzada. Muñecas, tobillos y codos gruesos, pies anchos y toscos. Las Pérdida auditiva progresiva a partir de la adolescencia, insuficiencia cardiaca, inteligencia normal.
El pronostico es el fallecimiento por las cardiopatías antes de los 20 años, si no hay lesión grave el pronostico será normal.
El tratamiento se realizaráun consejo genético, revisión y tratamiento auditivo y visual, administración enzimática de aquellas que es deficiente, apoyo psicomotriz, logopedia por el problema auditivo, cirugía, ortopedia, reforzar el aprendizaje de la escritura.
LA AMELOGENESIS IMPERFECTA
La amelogenesis imperfecta se presenta con formación anormal del esmalte o capa externa de los dientes. El esmalte está compuesto...
OSTEOGENESIS IMPERFECTA.
Enfermedad autosómica dominante. Cromosoma mutable, se desconoce el defecto básico, se sospecha la edad avanzada de la madre.
Diagnostico precoz se puede detectar antes del nacimiento, en las ecografías.
Las características principales son: excesiva fragilidad ósea, cabeza grande, prominencia de la zona frontal y parietal, lo que lesproduce una cara triangular. Hipertricosis (exceso de pelo), alteraciones oculares (miopía), alteraciones auditivas, talla corta, malformaciones y deformidades en extremidades, vertebral y tórax.
dentogénesis imperfecta: caracterizado por la presencia de una dentina opalescente que produce alteraciones de la coloración de los dientes, desde azul oscuro hasta marrón. Los dientes suelen desgastarsecon rapidez.
El tratamiento se hace mediante el consejo genético, tratamiento médico (intervención temprana), tratamiento farmacológico, operaciones, cirugía para las malformaciones, ortopedia, fisioterapia, revisión de problemas auditivos y oculares, logopedia, psicomotricidad, no habrá problemas para que el individuo sea introducido en un centro ordinario con adaptaciones, apoyo psicológicopara padres y el niño.
ACONDROPLASIA
Enfermedad autosómica dominante, tiene un origen desconocido, aunque se presupone la edad avanzada de la madre la incrementa.
Las características principales son talla baja desproporcionada, (los varones no superan el 1´31 cm. y las mujeres 1´24 cm.) Es desproporcionado por las zonas próximas al tronco son más cortas que el resto del cuerpo, les produce lallamada marcha de pato. La cabeza es grande (macrocefalia) con abultamiento de la zona frontal, rasgos faciales toscos, con raíz nasal hundida y pragmatismo (adelantamiento de la mandíbula inferior).
Problemas auditivos, retraso de la madurez psicomotriz, capacidad mental normal, incapaces de estirar completamente los brazos, las manos tienen forma de tridente.
El pronostico es normal aunquelos tres primeros años de vida hay un crecimiento acelerado de la cabeza y el ritmo después se normaliza.
El tratamiento se realizará mediante un consejo genético, un tratamiento médico con ortopedia, cirugía, revisión auditiva. El tratamiento educativo mediante psicomotricidad (coordinación), apoyo psicológico, en un centro ordinario, ayudado con logopedia
ENFERMEDAD DE POMPER.
Enfermedadautosómica recesiva originada por el déficit de maltosa, lo que provoca que se acumule el glucógeno.
Las características principales es un aspecto normal al nacer pero al final del primer año de vida se detecta un retraso en el desarrollo psicomotor, hipotonía muscular progresiva, retraso mental y macroglosia (Tamaño excesivo de la lengua).
SINDROME DE MORQUIO
Enfermedad autosómica recesivaoriginando un déficit enzimático.
El diagnóstico es precoz alteraciones esqueléticas detectables en el primer año de vida.
Las características principales es tosquedad en los rasgos faciales, mandíbulas acentuadas, nariz corta, color de los dientes gris azulado por alteraciones del esmalte. Talla corta (marcha de pato), de adultos no superan los 100 centímetros, es más desproporcionada en la zonadel tórax. Cuello muy corto provocándole una postura continúa de cabeza alzada. Muñecas, tobillos y codos gruesos, pies anchos y toscos. Las Pérdida auditiva progresiva a partir de la adolescencia, insuficiencia cardiaca, inteligencia normal.
El pronostico es el fallecimiento por las cardiopatías antes de los 20 años, si no hay lesión grave el pronostico será normal.
El tratamiento se realizaráun consejo genético, revisión y tratamiento auditivo y visual, administración enzimática de aquellas que es deficiente, apoyo psicomotriz, logopedia por el problema auditivo, cirugía, ortopedia, reforzar el aprendizaje de la escritura.
LA AMELOGENESIS IMPERFECTA
La amelogenesis imperfecta se presenta con formación anormal del esmalte o capa externa de los dientes. El esmalte está compuesto...
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