enfermedades geneticas

INDICE

INDICE ... 1
INTRODUCCION 2
INFORMACION Enanismo: Origen, causas, síntomas 3
Diagnóstico 4
Tratamiento, Frecuencia 5
Enfermedad de Alexander: Origen, causas, síntomas 6
Diagnostico y tratamiento, Frecuencia 7
Enfermedad de Glanzmann: Origen, causas, síntomas, diagnostico 8
Tratamiento, Frecuencia 9
ANEXO 10
CONCLUSION 11
BIBLIOGRAFIA 12INTRODUCCIÓN







Este trabajo de investigación que debemos exponer es de suma importancia para un conocimiento general científico con respecto a lo que pueda ocurrir en el desarrollo del cuerpo humano, que pueden ser por una anomalía genética, que aparece de forma hereditaria o la persona puede tener la mutación del gen.

De esta manera veremos tres diferentes anomalíasgenéticas que puede afectar de una manera la vida o el desarrollo y porque no decirlo la convivencia normal entre las personas.

Algunas de estas enfermedades pueden ser tratadas pero no darle una cura definitiva, el cual le ayudara a llevar una vida plena.
















INFORMACIÓN

1-ENANISMO
Origen:
El enanismo es la baja estatura que resulta de una condición genética omédica. El enanismo se define generalmente como una talla adulta de 147 centímetros o menos. La altura promedio de los adultos entre las personas con enanismo es de 122 cm.
Causas:
La mayoría de las condiciones relacionadas con el enanismo son desórdenes genéticos, pero las causas de algunas enfermedades son desconocidas. La mayoría de los casos de enanismo son resultado de una mutación genéticaal azar, ya sea en el esperma del padre o de óvulo de la madre en vez de estar en el maquillaje genético completo de cualquier padre.
Síntomas:
Más de 200 enfermedades diferentes causan enanismo. Por lo tanto, los síntomas de enanismo varían considerablemente en todo el espectro de trastornos. En general, los trastornos se dividen en dos categorías amplias:
Enanismo desproporcionado. Si eltamaño del cuerpo es desproporcionado, algunas partes del cuerpo son pequeñas, y otros son de tamaño medio o tamaño superior a la media. Trastornos que causan enanismo desproporcionado inhibir el desarrollo de los huesos. La causa más común de enanismo es un trastorno llamado acondroplasia, que causa baja estatura desproporcionadamente corta.
Este trastorno por lo general se traduce en losiguiente:
Un tronco de tamaño medio
Brazos y piernas cortas, con los brazos y las piernas cortas particularmente altas
Dedos cortos, a menudo con una amplia separación entre los dedos medio y anular.
Una cabeza desproporcionadamente grande, con una frente prominente y un puente de la nariz achatada
Desarrollo progresivo de balanceaban baja de la espalda (lordosis)
Una talla adulta alrededor de 4pies – cerca de 122 cm.
Enanismo proporcionado. Un cuerpo es proporcionalmente pequeño si todas las partes del cuerpo son pequeñas en el mismo grado y parecen ser proporcionado como un cuerpo de estatura media. La deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa relativamente común de enanismo proporcional. Se produce cuando la glándula pituitaria falla para producir un suministro adecuado dela hormona del crecimiento, que es esencial para el crecimiento regular de niñez.
Los síntomas incluyen:
Altura por debajo del tercer percentil en las tablas de crecimiento estándar pediátricos
Tasa de crecimiento más lento de lo esperado para la edad
Retraso o ningún desarrollo sexual durante la adolescencia

Diagnóstico:
Su pediatra es probable que examine una serie de factores paraevaluar el crecimiento de su hijo y determinar si tiene un trastorno relacionado con enanismo. Los exámenes de diagnóstico pueden incluir los siguientes:
Mediciones. Esta información es importante para la identificación de crecimiento anormal, tales como retraso en el crecimiento o una cabeza desproporcionadamente grande. Si alguna tendencia en estas cartas son una preocupación, el pediatra puede...