enfermedades geneticas

In: Recent Advances in Small Animal Reproduction, P. W. Concannon, G. England and J. Verstegen (Eds.)
Publisher: International Veterinary Information Service (www.ivis.org), Ithaca, New York, USA.

Anormalidades heredadas del desarrollo sexual en perros y gatos

( 13-Sep-2001 )

V. N. Meyers-Wallen
Department of Biomedical Sciences,Faculty of Veterinary Medicine, Cornell University,Ithaca, New York, USA.

Traducido por: Y. Corrada y C. Gobello, Instituto de Teriogenología, Facultad de Ciencias Veterinarias, Universidad
Nacional de La Plata, La Plata, Argentina., (5-Mar-2002).

Resumen del desarrollo sexual normal
El propósito de esta revisión es describir brevemente los desórdenes heredados que resultan en morfología sexual ambigua
publicada en el perro y gato. Unacomprensión del desarrollo normal es beneficiosa para formular un plan diagnóstico y
alcanzar el diagnóstico definitivo. El desarrollo sexual mamífero normal ocurre en tres pasos, cada paso depende de la
correcta terminación del paso anterior:
1. Establecimiento del sexo cromosómico,
2. Desarrollo del sexo gonadal y
3. Desarrollo del sexo fenotípico.
En la fertilización, se establece laconstitución del sexo cromosómico y del sexo genético. Los cigotes tempranos XX y XY
se desarrollan similarmente, es decir, son indiferenciados sexualmente, hasta el inicio de la determinación del sexo gonadal.
El mesonefros da lugar a la cresta urogenital, conteniendo al mesonefros, la gónada indiferenciada, y los conductos de Wolff
(mesonéfricos) y los conductos de Müller (paramesonéfricos). El genasociado al tumor de Wilms (Wt-1) y el gen
esteroideogénico factor 1 (Sf-1) son importantes en esta etapa en el mantenimiento de la gónada indiferenciada [1] (Fig. 1).
La morfología de los genitales externos en la etapa indiferenciada se asemeja más al fenotipo femenino que al masculino.
Figura 1. Resumen de genes conocidos que juegan un papel en la determinación y la diferenciación del
sexo enmamíferos. (Incluido con el permiso de: Parker KL, de Schimmer BP y Schedl A. Genes
essential for early events in gonadal development.1999; 55:831-838). - Para ver esta imagen en su
tamaño completo, diríjase al sitio www.ivis.org . La determinación de sexo gonadal es el proceso por el cual se induce a la gónada indiferenciada a que se convierta en
testículo u ovario. Recién comenzamos a entender elcontrol genético de la determinación testicular mediante estudios en
ratones y humanos, pero sabemos muy poco referente al control genético de la diferenciación ovárica. Un modelo que es
consistente con los datos actuales es que la gónada indiferenciada está programada para convertirse en ovario. Es desviada de
este camino solamente por la exposición temprana a señales de inducción testicularque están bajo control genético.
Dos genes que son importantes en mamíferos en la determinación testicular son el Sry (región determinante del sexo en el
cromosoma Y) y el Sox9 [2]. Ambos genes codifican proteínas que son miembros del grupo de alta movilidad (GAM) de
proteínas no-histonas que se asocian al ADN. El Sry codifica el factor determinante-testicular (antes llamado Tdf) en
mamíferosy es el único gen ligado a Y que es necesario y suficiente para iniciar el desarrollo del testículo. El Sox9 es un gen
autosómico implicado en la determinación testicular en varios vertebrados. Estudios de casos en seres humanos y ratones con
mutaciones del Sox9 indican que para la determinación testicular normal son necesarios dos alelos Sox9 normales (Fig. 1).
Dax-1 es un gen ligado a X.Cuando hay una duplicación en esta región del cromosoma X humano, el testículo no se
desarrolla en individuos XY a pesar de la presencia de un gen SRY normal (Fig. 1). El mecanismo por el cual Dax-1
interfiere en la determinación testicular está bajo investigación [3]. Probablemente haya otros genes, actualmente
desconocido, que contribuyan a la diferenciación del testículo y del ovario.
El...