Enfermedades geneticas

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html
Enfermedades genéticas
Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en lascélulas de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.
Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetesde genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.
Si sabe que hay un problema genético en su familia, puede realizarse una prueba genética para saber si puede afectar a su bebé.
Instituto Nacional de Investigación Genética
Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas son exámenes hechos en la sangre y otros tejidos para detectartrastornos genéticos. Existen aproximadamente 900 pruebas disponibles. Los médicos hacen pruebas genéticas por varios motivos. Entre ellos:
• Encontrar posibles trastornos genéticos en el feto
• Saber si las personas tienen un gen de una enfermedad y pueden transferírsela a sus hijos
• Estudiar embriones para detectar enfermedades
• Evaluar la presencia de enfermedades genéticas en adultosantes de que produzcan síntomas
• Confirmar un diagnóstico en una persona que tiene síntomas de una enfermedad
Las personas tienen muchos motivos distintos para hacerse o no hacerse pruebas. Para muchos, es importante saber si una enfermedad puede prevenirse o tratarse si se encuentra una alteración genética. En algunos casos, no existe tratamiento. Pero los resultados de las pruebas pueden ayudara una persona a tomar decisiones de vida, como la opción de terminar una carrera, planificación familiar o cobertura de un seguro. Un asesor genético puede darle información acerca de las ventajas y las desventajas de las pruebas.
Instituto Nacional de Investigación Genética

http://www.dnadiagnostica.com/servicios/enf_geneticas.html#ESCLEROSIS

diagnóstico de enfermedades genéticas

DNADiagnóstica pone a su disposición diversas pruebas moleculares para la detección de enfermedades genéticas como:
 Detección de los genes BRCA1 y BRCA2

 Fibrosis quística

 Síndrome de X frágil

 Distrofia muscular de Duchenne y Becker

 Acondroplasia

 Enfermedad de Gaucher

 Hemofilia A

 Enfermedad de Huntington

 Síndrome de Angelman

 Síndrome dePrader-Willi

 Ataxia de Friederich

 Distrofia miotónica

 Trombofilia Leiden: Factor V

 Hemocromatosis hereditaria

 Deficiencia de hexosaminidasa A

 Enfermedad de Canavan

 Incontinentia Pigmenti (Síndrome de Bloch-Sulzberger)

 DRPLA Atrofia Dentadorrúbrica Palidolusia

 Enfermedad de Niemann Pick, tipo C

 Atrofia muscular espinobulbar

Atrofia muscular espinal

 Ataxia espinocerebelosa tipo 1

 Ataxia espinocerebelosa tipo 2

 Ataxia espinocerebelosa tipo 3

 Ataxia espinocerebelosa tipo 6

 Ataxia espinocerebelosa tipo 7

 Esclerosis tuberosa

Detección de los genes BRCA1 y BRCA2
BRCA 1
Gen Afectado: BCRA1
Locus: 17q21
Variantes alélicas: Existen más de 600 mutaciones.
Producto anormal:La mutación da como resultado la pérdida o la falta de funcionamiento de una proteína, los estudios indican que el BCRA1 es un gen supresor de tumor.
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BRCA 2
Gen Afectado: BCRA2
Locus: 13q12
Variantes alélicas: Cientos de mutaciones se han reconocidos, sin embargo el número es menor que en el caso del BRCA 1
Producto anormal: La mutación altera a una proteína, que altera la supresión...