enfermedades geneticas


Algunos de los tipos de síndromes que existen:

El síndrome de Asperger o trastorno de Asperger es un conjunto de problemas mentales y conductuales que forma parte de los trastornos del espectro autista. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo .La persona afectada muestra dificultades en la interacción social y en la comunicación de gravedad variable, así comoactividades e intereses en áreas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotípicas.
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21(o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también triso mía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unosrasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es unaalteración en el mencionado par de cromosomas.
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una  enfermedades genética   caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. nota Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome deTurner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo . Se basa en una alteración genética que se desarrolla por laseparación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas  X e Y

El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genéticodel cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético (background) y del azar.




La Leucemia
Cuando las células sanguíneas inmaduras (los blastos ) proliferan, es decir, se reproducen demanera incontrolada en la médula ósea y se acumulan tanto ahí como en la sangre, logran reemplazar a las células normales. A esta proliferación incontrolada se le denomina leucemia.
Síntomas de la leucemia
Los primeros síntomas son cansancio, falta de apetito o fiebre intermitente. A medida que la afección avanza aparece dolor en los huesos, como resultado de la multiplicación de las célulasleucémicas en el sistema óseo. También aparece anemia, cuyas características son palidez, cansancio y poca tolerancia al ejercicio, fruto de la disminución de glóbulos rojos.
Causas, diagnósticos y tratamiento de la leucemia
La causa de la leucemia desconoce en la mayoría de los casos. Sin embargo, está demostrado que no es un padecimiento hereditario o contagioso. La mayor parte de las vecesse presenta en niños previamente sanos. Por tratarse de una proliferación de células inmaduras y anormales en la sangre, a la leucemia se le considera un "cáncer de la sangre".
Es difícil lograr el diagnóstico de la leucemia cuando ésta inicia, ya que sus primeros síntomas son parecidos a los de otras enfermedades típicas de la niñez. Estos síntomas son: cansancio, falta de apetito o...