Enfermedades Geneticas

Enfermedades cromosómicas:

Síndrome de Klinefelter: Ocurre por no disyunción durante la división meiótica y el espermatozoide presenta un numero anormal de cromosomas que son XY y fecunda a unovulo que tiene un cromosoma X, el individuo resultante tendrá un cromosoma demás en la carga genética que determina el sexo: XXY; este error cromosómico ocurre en los varones, y en las característicasque presenta el individuo son: testículos que no producen espermatozoides, retraso mental y esterilidad. El cariotipo de esta enfermedad es 47XXY

Sindrome de turner: presenta fenotipo femenino y seorigina cuando el ovario produce ovulos sin el cromosoma X y al cruzarse el resultado es un individuo que presenta el genotipo XO; los individuos que tienen este sindrome no ovulan ni tienenmestruacion y tienen un coeficiente intelectual por debajo de lo normal. Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. Existen muchas manifestaciones de este síndromepero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación(estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. De acuerdo con los análisis citogenéticos, el 50-60% de los pacientes con ST tienen un cariotipo de 45, X. El cariotipo muestra 45 cromosomas con unmodelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.

Enfermedades genéticas:
Hemofilia:
Es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de lasangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica(factor de coagulación).

Daltonismo:

Es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir algunos colores (discromatopsia). Aunque la confusión de colores entre un daltónico y...