ENFERMEDADES GENETICAS

La mayoría de seres vivos están compuestos por células que contienen una sustancia denominada ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN está retorcido sobre sí mismo, formando unas estructuras denominadas cromosomas.
La mayoría de las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas, sumando un total de 46. Sin embargo, las células reproductoras: los espermatozoides y los ovocitos,contienen solamente 23 cromosomas. Tú recibiste la mitad de los cromosomas del ovocito de tu madre y la otra mitad del espermatozoide de tu padre. Los niños reciben un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las niñas reciben un cromosoma X de cada uno de sus progenitores.
¿Y qué pintan los genes en todo esto? Los genes son pequeños segmentos o fragmentos de ADN contenidos enlos cromosomas y determinan características humanas específicas, como la estatura o el color del pelo. Puesto que has heredado un cromosoma de cada par de ambos progenitores, tienes dos versiones de cada gen (exceptuando algunos genes contenidos en los cromosomas X e Y en los niños, que solo tienen uno de cada).
Algunos rasgos dependen solo de un gen, mientras que otros dependen de combinacionesde genes. Puesto que cada persona tiene entre 25.000 y 35.000 genes diferentes, ¡hay una cantidad casi infinita de combinaciones posibles!
Genes y herencia
La herencia es la transmisión de genes de una generación a la siguiente. Tú has heredado los genes de tus padres. La herencia te ayuda a ser la persona que eres ahora: alto o bajo, rubio o moreno, de ojos verdes o azules.
¿Pueden acaso tusgenes determinar si vas a convertirte en un alumno de sobresalientes o en un gran atleta? La herencia desempeña un papel importante, pero el ambiente en que vives (que incluye factores como los alimentos que comes y las personas con quienes te relacionas) también influye en tus habilidades e intereses.
¿Cómo funcionan los genes?
El ADN contiene cuatro sustancias químicas (adenina, timina,citosina y guanina -abreviadas con las letras A, T, C y G) que forman patrones específicos en hebras enrolladas y extremadamente finas de la célula. ¿Cómo de finas? Las células son diminutas -invisibles al ojo humano- y cada célula de tu cuerpo contiene aproximadamente 1’80 metros (unos 6 pies) de filamento de ADN, ¡con un total de entre cuatro y cinco mil millones de kilómetros (si estiráramos todos losfilamentos) de ADN en tu interior! Los patrones de ADN son códigos para fabricarproteínas, las sustancias químicas que permiten que el organismo funcione y crezca.
Los genes contienen las instrucciones necesarias para fabricar productos proteicos (como las enzimas, que digieren los alimentos, o el pigmento que da color a los ojos). Cuando las células se duplican, transmiten su informacióngenética a nuevas células. Los genes pueden ser dominantes o recesivos. Los genes dominantes manifiestan su efecto aunque solamente haya una copia de esa variante genética en el par. Pero, para que se manifieste un rasgo o enfermedad recesiva, la persona deberá tener la misma variante genética en ambos cromosomas del par.
Tipos de Enfermedades Genéticas
Existen varios tipos de trastornos genéticos. Elmodo en el que se hereda el trastorno puede ayudar a determinar los riesgos en un embarazo y el riesgo de que vuelva a recurrir en futuros hijos. Los riesgos de tener un bebé con un defecto congénito debido a una anomalía genética puede aumentar cuando:
Los padres tienen otro hijo con un trastorno genético.
Existen antecedentes familiares de trastornos genéticos.
Uno de los padres tiene unaanomalía cromosómica.
El feto presenta anomalías que se detectan en la ecografía.
¿Cuáles son los tipos de enfermedades genéticas?
Los diversos tipos de enfermedades genéticas son:
Anomalías cromosómicas
Defectos de un único gen
Problemas multifactoriales
Problemas teratogénicos
¿Qué son las anomalías cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas del bebé pueden ser heredadas de los padres o...