Enfermedades Geneticas

rmedades Instituto Experimental La Salle, San pedro sula, Honduras.
Junio, 18
‘12
Enfermedades Genéticas Humanas
08
Fall




Proyecto Biología - Genética

Observaciones.
Hemosvisto la capacidad de los seres vivos de organizarse, tener sistemas complejos para hacer sus funciones; su capacidad de adaptarse al medio ambiente; y en este caso queremos observar la complejidad yla gran capacidad de afrontar y razonar que tiene una especie en especial: el ser humano.
Pero ¿que nos hace que cada tejido, órgano, célula tenga una función determinada; que determina lasadaptaciones, y como a veces pequeñas variaciones en los genes o enfermedades genéticas afectan su funcionamiento? Esa es la pregunta que La genética busca responder y la comprensión de la misma es el objetivoque tienen los Ingenieros Genéticos.
Planteamiento del problema
¿Cuáles son las causas y efectos de las alteraciones del genoma humano?

Marco Teórico
El genoma humano es el genoma del Homosapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo(dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases deADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes1 (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. ElProyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humanocontiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y...