ENFERMEDADES GENETICAS



ENFERMEDADES GENETICAS
GENOTIPO
SINTOMAS
TRATAMIENTO
PRUEBAS Y EXAMENES
PRONOSTICO

Síndrome de Turner

X

En el síndrome de Turner , el cual solo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces,una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen solo uno.


Los posibles síntomas en los bebes pequeños abarcan:
a. Manos y pies hinchados
b. Cuello ancho y unido por membranas
c. En las niñas mayores, se pueden observar una combinación de los siguientes síntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad ,que incluye mamas pequeñas y vello púbicodisperso.
Tórax plano y ancho en forma de escudo.
Parpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
Resequedad vaginal, que pueda llevar a relaciones sexuales dolorosas.

La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando una niña tiene12 o 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otra características sexuales .


El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal .
El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebes con elsíndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
a. Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinixante y hormona foliculoestimulante).
b. Ecocardiografía.
c. Cariotipado.
d. Resonancia magnética del tórax.
e. Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones.
f. Examen pélvico.

Las personas afectadas por el síndrome de Turnerpueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico.

¿Cómo me sentiría como padre de un niño con síndrome de Turner y que haría para proveerle los mejores cuidados de la vida?

Como Padre de una niña con síndrome Turner me sentiría con la responsabilidad de orientarme respecto a los síntomas, tratamiento, pruebas y exámenes, entre otros. Tener información clara que me ayude atomar las mejores decisiones para el beneficio de mi hija. Rápidamente, buscaría ayuda médica que este familiarizado con esta condición. Existen muchos síntomas que puede llegar a tener mi hija, como manos y pies hinchados, cuello ancho y unido por membranas, infertilidad, parpados caídos, crecimiento, desarrollo retrasado, pero cada una de ellas puede ser corregida o controladas contratamientos. Le proveería un examen físico y pruebas de desarrollo, resonancia magnética, ecografía y examen pélvico entre otros. Realizar pruebas y exámenes para detectar cualquier otra etapa que pueda ser prevenida. Comprender que es una niña como cualquier otra que necesita cuidado y que la ayudemos en su camino y vida. Me esforzaría en darle una buena calidad de vida. Junto a los maestros ayudara identificar sus propios sentimientos y ayudarla a tener una buena autoestima. Cuidaría que la sociedad no la rechazara para que emocionalmente no sufra y tenga una vida normal.






ENFERMEDADES GENETICAS
GENOTIPO
SINTOMAS
TRATAMIENTO
PRUEBAS Y EXAMENES
PRONOSTICO

Síndrome de Triple X

XXX

Se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en cada una de las células de unahembra.


Los síntomas que pueden presentar:
Problemas de aprendizaje
Retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y del lenguaje.
Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras (como sentarse y caminar).
Tono muscular débil (hipotonía).
Problemas de conducta y emocionales.
Convulsiones o anomalías renales ocurren en aproximadamente el 10 por ciento de las mujeres afectadas


No hay...