Enfermedades Genéticas

Enfermedades Genéticas

Rocío Galeano. Alejandra Herrera
Abstracto  
Se realizó una investigación de cinco enfermedades genéticas de las cuales procederemos a dar una descripción general. En primer lugar, estudiamos el síndrome de Wilson, el cual es un trastorno hereditario de carácter autosómico recesivo, en el que existe un exceso de cobre en los tejidos corporales. La segundaenfermedad que abarcamos es el síndrome de Tourette, que hace referencia a una sintomatología neurálgica de carácter crónico y fluctuante. Ésta es una enfermedad hereditaria y el gen traspasado es un autosómico dominante. Luego, la Ataxia de Friedreich es una enfermedad causada por la herencia autosómica recesiva degenerativa del sistema nervioso que provoca síntomas que van desde dificultades decoordinación y problemas cardíacos. También, investigamos acerca del síndrome de maullido de gato, el cual producido por una delección del brazo corto del cromosoma cinco. Ésta es una enfermedad causante de retraso mental e hiperactividad. Finalmente, la corea de Huntington es una enfermedad degenerativa hereditaria causada por un defecto genético en el cromosoma cuatro, el gen traspasado esautosómico dominante, y se caracteriza por el progresivo deterioro de las células nerviosas cerebrales.
CC: ENFERMEDAD DE WILSON; SINDROME DE TOURETTE; ENFERMEDAD DE PARKINSON; ENFERMEDAD DE MAULLIDO DE GATO; ENFERMEDAD DE HUNTINGTON; FENOTIPO; GENOTIPO; MUTACIÓN; HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA; HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE.
Objetivo General: Realizar una investigación concisa sobre cincoenfermedades genéticas, presentando tanto su carácter psicológico como físico.

Objetivos Específicos:
1. Hacer una selección de enfermedades en base a alteraciones neurológicas.
2. Denotar las secuelas a nivel psicológico, derivadas de las afecciones neurobiológicas.
3. Dar a conocer de manera precisa las expresiones genotípicas y fenotípicas de cada enfermedad.
Introducción

Desde Watsony Crick, quienes en 1953 describieron y montaron el modelo de doble hélice del ADN, se ha avanzado en el ámbito de la estructura y transferencia genética, y a partir de posteriores mejoras en el conocimiento respecto a las funciones de los cromosomas y los genes contenidos en éstos, es que ha sido posible determinar las causas de diversas enfermedades genéticas. Estas condiciones patológicas sonproducidas por alteraciones del genoma, y pueden ser causadas por una mutaciones, como muchos cánceres, por ejemplo; o por defectos en los genes heredados por los padres (es en este caso que el desorden genético se llama estrictamente enfermedad hereditaria), las cuales pueden ser de orden autosómico dominante o recesivo. También existen alteraciones a nivel de los cromosomas sexuales.
Lasenfermedades monogénicas conocidas, son más o menos seis mil. Este conjunto de afecciones son poco frecuentes, pero comprenden un problema médico de considerable importancia debido a que la mayoría de sus consecuencias son nefastas para el desarrollo personal y social del afectado. Asimismo, un gran número de estas enfermedades afecta al sistema nervioso, las denominadas enfermedades neurológicashereditarias, que son las que trataremos aquí. Éstas, muy compleja, de difícil diagnóstico y tratamiento por lo demás, han podido seguir cierta evolución en su diagnosis, primordialmente gracias al avance de la genética en la última década. Debido a esto, se ha podido detectar a los individuos portadores y realizar tratamientos para la enfermedad, que si bien, no han proporcionado la anhelada cura, síhan servido para avanzar en el estudio de éstas, y para prestar ciertas medidas de ayuda hacia los afectados y sus familias

A continuación realizaremos un análisis de cinco enfermedades genéticas seleccionadas a partir de su vinculación con defectos neurobiológicos y sus consecuencias psicológicas.

Enfermedad de Wilson
(Degeneración progresiva del núcleo lenticular)

Definición: esta...