Enfermedades genéticas

Páginas: 4 (836 palabras) Publicado: 3 de junio de 2014
Enfermedades Genéticas
Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las que realizan lamayor parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.
Aveces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente ofalten. Esto puede causar una enfermedad genética.
Usted puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres. Pero también puede suceder durante su vida.
Hay tres tipos de enfermedadesgenéticas:
Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen
Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestrosgenes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico
Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon esun ejemplo
Las pruebas genéticas de sangre u otros tejidos pueden identificar las enfermedades genéticas.
Cromosoma y su alteración
En los cromosomas pueden ocurrir cambios que afecten su número oestructura. Estos cambios se clasifican como alteraciones cromosómicas numéricas o alteraciones cromosómicas estructurales, respectivamente.
Las alteraciones numéricas pueden involucrar unadotación haploide completa o sólo algunos cromosomas y, en general, se deben a fallas en la migración de los cromosomas durante la meiosis o la mitosis . Por ejemplo, los organismos eucariotas diploides presentan células o individuos haploides aunque, frecuentemente, esto no constituye una situación anormal. Tal es el caso de los gametos  y de ciertas castas de abejas y hormigas que son haploides...
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