Enfermedades hereditarias

Bases
 moleculares
 de
 algunas
  enfermedades
 hereditarias

ulares de las enfermedades genéticas. n a la patología molecular las enfermedades genéticas. Bases moleculares de Aproximación a la patología molecular
Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia.

ords

allows the progressive understanding of the mole cular bases of geneticvariation and dise ase. The purpose of this review is to provide information about the current knowledge of the mole cular bases of human genetic dise ases (chromosomal, monogenic and multifa ctorial). The nature of mutations and their consequenc es are described, focusing on single-gene disorders. Available genetic tests are reviewed, describing their chara cteristics and applic ations. Sinc e thesetesting methods are incre asing used in the daily clinic al pra ctic e, it is ne c essary for the pediatrician the knowledge of their diagnostic implic ations and limitations. Mole cular b asis of dise ase; Mutation; G enetic test. E. G uillén N avarro

Pe diatr Inte gral 2002;6(9):787-794.

E. G uillén N avarro

Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia.umen

ances comlar de me d asta inclave os de va vía ial.

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contic a, menl nú-

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El pod er a ctual d e las té cnic as mole culares está proporcionando un flujo c asi constante d e nueva informa ción, lo que p ermite el conocimiento progresivo d e las b ases mole culares d e la Resumen varia bilid a d g enétic a y la enferme d aEl pod er a ctual d e las téartículo mole cularesestá proporcionando un flujo c asi constante d d. El propósito este cnic as es la revisión d el El A D N (á cid o d d e las b ases mole cularesedun cromosoma d d e g enétic as e soxirrib o- sólo e xist e ción, lo que d a es el conocimiento progresivo d e las b ases mole culares d nueva informa las enferme p ermite conocimiento a ctual nu cleic o) c ontiemonoginform a-multifa ctoriales). Se describ e enferme d a d.a El e las n e la énic as y c a d a bilid a d g enétic a y ploid enaturale z d propósito d e este artículo es la revisión d el varia p ar (dota ción ha la la n). (cromosómic as, ción q u e d etermin a la cuencias, con d a p ar d énfasis en elas a s ases molees monog e lasas. conocimiento cromosom b homuta ciones y sus conse c om p o- C a esp e cial e a ctual d lasenferme d a dculares d énic enferme d a d es g enétic as Se enumeran proteín s stru c- mólogos pose e c ara cterístic asmultifa c ara cterístic d y enéticos disponibles y énic as y sición d e la s los tiposa d ee estudios g(cromosómic as, monog se exponen susctoriales). Se asescrib e la naturale z a d e las muta estudios p conse a diaria a plic ciones. El uso progresivo turaleas, re gula dora s, a sí c omod eestos cionesays sus la clínic s y sus ha c e ne c esarioénfasiselen las enferme d a d es monog énic a morfoló g i c enare c i d acuencias, con esp e cial p ara Se ciones dia gnóstic d y a c ión p e fa ctores que intervienen en g e a e s c onti n e tiposas e limita ciones. d e diatra el conocimiento d e sus implicnenumeranelos n informestudios g enéticos disponibles y se exponen sus c ara cterística a plic ciones. El uso B cre mole cular d esarrollo y d a p a r a alo s Estudio g c progresivo , el ase cimiento, d e la enfermedi- d; Muta ción; mis m o s enético.e r e s d e estos estudios en la clínic a diaria ha c e ne c esario p ara ara ct p e diatra el conocimiento d e sus implic a ciones dia gnóstic as y limita ciones. ferencia ción c elular. En las c é- a un q u e e sta inform a ción p uePalabras clave B ase mole cular d e la enferme d a d; Muta ción; Estudio g enético. lulas euc ariotas, el A D N se en- d e ser distinta, ya que uno tieC O N C EPT A N D METH O DS F O R TH E DIA G N O SIS O F PATIE NTS WITH C O N G E NITAL cuentra RMATIO NS MALF O mayoritariamente en el ne orig en p aterno y otro matern ú c l e o, d eof current lo s ccular te chniques is providing a vast DS F O...