Enfermedades hereditarias
Páginas: 7 (1547 palabras)
Publicado: 6 de abril de 2011
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otro s problemas genéticos, no afectanegativamente a la inteligencia
Causas
Es causado por una anomalía (o mutación) en un gen específico (FBN1). En hasta el 75 por ciento de los casos, el gen mutado se hereda de un progenitor afectado
Síntomas
La expresión del gen se variable, es decir que una misma familia puede tener diferentes características y presentar distintos grados de gravedad. Aún así, la enfermedad afectaprincipalmente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, aunque pueden aparecer alteraciones a otros niveles.
El esqueleto. Las personas con este síndrome a menudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones muy flexibles. Además pueden tener huesos que son más largos de lo normal, la cara larga y estrecha, el esternón abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro,desviaciones de la columna vertebral, etc.
El corazón y los vasos sanguíneos. La mayoría de las personas que tienen el síndrome de Marfan tienen problemas del corazón y los vasos sanguíneos. También pueden aparecer problemas a nivel de las válvulas del corazón (insuficiencia aórtica o prolapso valvular mitral).
Los ojos. La miopía, el glaucoma, las cataratas, la dislocación de uno o amboscristalinos del ojo o el desprendimiento de retina, son los problemas más comunes que suelen tener las personas con el síndrome de Marfan.
Tratamiento
No se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría reparar el gen que lo causa. Aun así, las personas que lo padecen deben Ir al médico periódicamente. Puede ser necesario realizar estudios como radiografías detórax y una ecocardiografía por lo menos una vez por año para revisar el corazón y su funcionamiento. Seguir un tratamiento personalizado. Como el síndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno. Los pacientes, normalmente, deben evitar el ejercicio intenso y los deportes decontacto.
Prevención
No existen pautas para prevenir el síndrome de Marfan. Puede consultar a un asesor genético para determinar cuál es el riesgo de transmitir la afección a su hijo.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (llamada también co rea[1] de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, aunque también se llamaba así a la corea deSydenham) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria (se desencadena por una mutación genética) que destruye paulatinamente unas regiones específicas del cerebro llamadas ganglios (núcleos) basales. Conduce inevitablemente a la muerte.
Causas
Se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica y dominante, por lo que cada hijo de un padre o una madre con la enfermedad tiene un 50% deprobabilidad de heredarla. Si el hijo no hereda el gen causante de la enfermedad, no la tendrá ni la transmitirá a su descendencia.
Síntomas
Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional. Los físicos pueden consistir inicialmente en una cierta actividad nerviosa, (tics, movimientos) o una agitación excesiva. Se puede observar cierta torpeza oinhabilidad en las tareas diarias. Estos síntomas iniciales se convertirán gradualmente en movimientos involuntarios mas marcados: espasmos y tirones de la cabeza, cuello y extremidades, que producirán dificultad al caminar, hablar o tragar.
Además de los síntomas físicos, tambien hay los referentes al intelecto. Puede haber una disminución de la memoria reciente, reducirse la habilidad para organizar...
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otro s problemas genéticos, no afectanegativamente a la inteligencia
Causas
Es causado por una anomalía (o mutación) en un gen específico (FBN1). En hasta el 75 por ciento de los casos, el gen mutado se hereda de un progenitor afectado
Síntomas
La expresión del gen se variable, es decir que una misma familia puede tener diferentes características y presentar distintos grados de gravedad. Aún así, la enfermedad afectaprincipalmente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, aunque pueden aparecer alteraciones a otros niveles.
El esqueleto. Las personas con este síndrome a menudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones muy flexibles. Además pueden tener huesos que son más largos de lo normal, la cara larga y estrecha, el esternón abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro,desviaciones de la columna vertebral, etc.
El corazón y los vasos sanguíneos. La mayoría de las personas que tienen el síndrome de Marfan tienen problemas del corazón y los vasos sanguíneos. También pueden aparecer problemas a nivel de las válvulas del corazón (insuficiencia aórtica o prolapso valvular mitral).
Los ojos. La miopía, el glaucoma, las cataratas, la dislocación de uno o amboscristalinos del ojo o el desprendimiento de retina, son los problemas más comunes que suelen tener las personas con el síndrome de Marfan.
Tratamiento
No se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría reparar el gen que lo causa. Aun así, las personas que lo padecen deben Ir al médico periódicamente. Puede ser necesario realizar estudios como radiografías detórax y una ecocardiografía por lo menos una vez por año para revisar el corazón y su funcionamiento. Seguir un tratamiento personalizado. Como el síndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno. Los pacientes, normalmente, deben evitar el ejercicio intenso y los deportes decontacto.
Prevención
No existen pautas para prevenir el síndrome de Marfan. Puede consultar a un asesor genético para determinar cuál es el riesgo de transmitir la afección a su hijo.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (llamada también co rea[1] de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, aunque también se llamaba así a la corea deSydenham) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria (se desencadena por una mutación genética) que destruye paulatinamente unas regiones específicas del cerebro llamadas ganglios (núcleos) basales. Conduce inevitablemente a la muerte.
Causas
Se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica y dominante, por lo que cada hijo de un padre o una madre con la enfermedad tiene un 50% deprobabilidad de heredarla. Si el hijo no hereda el gen causante de la enfermedad, no la tendrá ni la transmitirá a su descendencia.
Síntomas
Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional. Los físicos pueden consistir inicialmente en una cierta actividad nerviosa, (tics, movimientos) o una agitación excesiva. Se puede observar cierta torpeza oinhabilidad en las tareas diarias. Estos síntomas iniciales se convertirán gradualmente en movimientos involuntarios mas marcados: espasmos y tirones de la cabeza, cuello y extremidades, que producirán dificultad al caminar, hablar o tragar.
Además de los síntomas físicos, tambien hay los referentes al intelecto. Puede haber una disminución de la memoria reciente, reducirse la habilidad para organizar...
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