enfermedades hereditarias

A
Síndrome de Aarskog-Scott: es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970.
Abiotrofia cerebelosa: es una enfermedad neurológica autosómica recesiva y monogénica.
Acantocitosis: es lapresencia de un tipo de glóbulos rojos anormales en el torrente sanguíneo, llamados acantocitos o eritrocitos. Se caracterizan por presentar proyecciones protoplasmáticas en diferentes formas y tamaños separadas de modo irregular, que proporcionan a la célula un aspecto espinoso. Esta anomalía puede observarse en la abetalipoproteinemia.

Acatalasemia: es una enfermedad hereditaria caracterizada porla ausencia de la enzima catalasa en los peroxisomas.
Acondroplasia: es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos .Se trata de un trastorno del crecimiento óseo; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo),es decir, sin crecimiento normal del cartílago. Es el tipo másfrecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.
Acrodisostosis: es un síndrome poco frecuente caracterizado por malformaciones congénitas que consistendisostosis periférica (acortamiento de las articulaciones interfalángicas de las manos y los pies), déficit mental en aproximadamente el 90% de los niños afectados y facies peculiar. Otras anomalías frecuentes son braquicefalia (cabeza acortada en sentido anteroposterior), pequeña nariz ancha hacia arriba con puente nasal plano, acromegalia, aumento de la edad ósea, retraso del crecimientointrauterino, la artritis juvenil y la baja estatura.
Acromatopsia: es una enfermedad genética, congénita y no progresiva que consiste en una anomalía de la visión a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco y negro. La enfermedad esta producida por una alteración en las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color que son los conos.
Adrenoleucodistrofia: es unaenfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.
Síndrome deAllgrove: es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. En la mayoría de los casos no existe una historia familiar previa.
Síndrome de Alport: es una enfermedad genética inflamatoria, en la que una alteración en la síntesis del colágeno afecta los riñones, oídos y ojos causando sordera y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea y cataratas.
Síndrome deAlström: es una enfermedad hereditaria muy rara que se transmite según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un niño la presente debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres. Los pacientes afectados presentan ceguera, sordera, cardiopatía, diabetes e insuficiencia renal.
Anemia de Fanconi: es una enfermedad hereditaria rara con una frecuencia de 1 por cada350.000 nacimientos. Tiene un patrón de herencia autosómica recesiva. Esta enfermedad está asociada a mutaciones en alguno de los 13 genes FANC actualmente descritos. Estos genes codifican una serie de proteínas encargadas de la reparación del ADN. Como resultado, un 20% de los pacientes desarrollan cáncer, principalmente leucemia mieloide aguda, y un 90% desarrollan fallos a nivel de la médula...