Enfermedades hereditarias

Introducción.

¿Qué son las enfermedades hereditarias?
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, y que se suelen manifestar en la infancia. 
Es importante considerar que cada ser humano está formado por trillones de células, en cada una de ellas se alojan 46 cromosomas(donde se concentra el material genético), de los cuales 44 son denominados autosomas (origen el organismo) y dos sexuales (XX en las mujeres y XY en los hombres). De ellos, 23 son aportados por el espermatozoide y la otra mitad por el óvulo, de modo que al ocurrir la fecundación se constituyen los 46; están formados por una molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico) y contienen miles de genes.
     La información que poseen las estructuras antes descritas se transmiten de padres a hijos mediante mezclas que resultan de la unión de los gametos (célula sexual que se combina con otra para formar un cigoto, del cual se desarrolla un ser completo), lo que da lugar a combinación de genes y luego a individuos con características de ambos progenitores, pero de alguna manera mejoradas.
Muydistinta a las enfermedades hereditarias son las enfermedades congénitas las cuales se adquieren con el nacimiento y se manifiestan desde el mismo. Pueden ser producidas por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
Y tampoco confundir con enfermedades genéticas que son aquellas enfermedades producidas por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido delos progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres.

Alteraciones multifactoriales
Están determinadas por combinación de factores genéticos y ambientales, es decir, se tiene la carga hereditaria y al mismo tiempo se presentan las condiciones que favorecen su desarrollo; entre ellas se encuentran diabetes, obesidad e hipertensión, padecimientos a los que uno puede estarpredispuesto por antecedentes familiares, pero su manifestación se precipita cuando se consume gran cantidad de grasas y sal, se fuma, hay un embarazo o se sigue vida sedentaria.
Asimismo, se incluye la depresión crónica (se prolonga por meses o años), ya que genéticamente se tiene predisposición a sufrir problemas en los mecanismos de neurotransmisión cerebral, es decir, en la conexión de unasneuronas con otras, lo que deriva en disminución de catecolamina y serotonina, sustancias que intervienen, entre otras cosas, en la adaptación de la persona al estrés y regulación de los estados afectivos. Los detonadores en este caso serían problemas en casa, trabajo o escuela, muerte de un familiar, dificultades económicas, desempleo, fracaso profesional, estrés elevado y decepciones amorosas,entre otras.

Defectos en genes
Existen más de 7 mil 800 anomalías en los genes, por lo que resulta imposible describirlas en este espacio, sin embargo, diversos genetistas coinciden en que las siguientes se presentan con mayor frecuencia:
Fibrosis quística. Padecimiento que afecta a glándulas de secreción externa, lo que ocasiona que se segregue excesiva cantidad de mucosidades espesas, lascuales obstruyen vías respiratorias y tubo digestivo.
Osteogénesis imperfecta. Enfermedad que debilita anormalmente al esqueleto, lo que deriva en múltiples fracturas, incluso, hay bebés que nacen con varios huesos rotos. Asimismo, durante el parto es posible que se produzca hemorragia cerebral debido a la poca dureza del cráneo.
Neurofibromatosis. Induce crecimiento de tumores en nervios, loscuales pueden afectar el desarrollo de huesos y piel; sus manifestaciones más visibles son manchas color "café con leche" y pecas en axilas e inglés.
Síndrome de Marfan. Desorden que afecta diversos órganos, como pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos; quien lo padece manifiesta delgadez extrema, dedos muy largos, dilatación de la aorta (arteria principal del corazón) y tórax asimétrico...