enfermedades hereditarias

Enfermedades hereditarias
Síndrome de Klinefelter (47XXY)
Son fenotípicamente hombres, presentan hipogonadismo, habitus eunucoide, deficiente desarrollo de las características sexuales secundarias,ginecomastia, en cerca de la mitad de los pacientes, testículos pequeños, duros azoospérmicos por lo que estos pacientes son infantiles. Existen grados variables de deficiencia mental yfrecuentemente graves disturbios de conducta. Las gonadotropinas están elevadas, los niveles de testosteronas plasmática están disminuidos, la cromatina de Barr es positiva, la cromatina Y positiva y el cariotiporevela 47 cromosomas, con el complemento cromosómico sexual XXY.
Síndrome de Down (trisonomia 21)
El síndrome de Down es la cromosomopatía más común. Su referencia es de 1 en 600 nacimientos. El 94%de los casos presenta un cromosoma número 21 adicional. El cuadro clínico está constituido por braquicefalia, hipertelorismo, epicanto interno, puente nasal deprimido, orejas pequeñas de implantaciónbaja, micrognatia, macroglosia, cuello cortó, implantación baja del cabello, cardiopatía congénita (CIV es la más frecuente), los miembros son cortos y en la mayor parte de los pacientes existe elpliegue simiano en las palmas de las manos, también presentan hipotonía, criptoquidea, desarrollo psicomotor lento y retraso mental. Este síndrome es más frecuente conforme la edad materna sobrepasa los40 años.
Enfermedad de Gaucher:
Esta enfermedad es producida por una mutación recesiva en el gen que codifica la proteína glucocerebrosidasa, que se localiza en el cromosoma 1. Esta enzima seencarga de metabolizar los glucocerebrósidos (un tipo de lípidos). En los enfermos de Gaucher, estos lípidos no pueden ser descompuestos y se acumulan principalmente en el hígado, en el bazo y en lamédula ósea. Los síntomas de la enfermedad de Gaucher incluyen fuertes dolores, fatiga, ictericia, daños óseos, anemia y muerte. Gracias al PGH se pudo realizar la primera terapia efectiva contra esta...