Enfermedades Hereditarias

Enfermedades hereditarias
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedadeshereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aún así, son menos que las enfermedades poligénicas.
Cuando ocurren en las células reproductoras, las mutaciones son hereditarias; si ocurren en las otras células del cuerpo (células somáticas),no son.
Esto puede ocurrir en los cromosomas o en los genes. Durante la meiosis puede ocurrir que ciertos cromosomas no se separen; que se rompan o fragmenten; que una porción del cromosoma fragmentado se adhiera a otro cromosoma; en los casos los individuos presenten características diferentes.

Las mutaciones tienen causas naturales, pero también pueden ser provocadas por el aumento detemperaturas, sustancias químicas como las drogas, cafeína, insecticidas, gas mostaza y adictivos en alimentos; radiaciones tales como rayos X, rayos gamma, rayos ultravioletas y a veces, por infecciones virales.
Algunas enfermedades y anomalías que ocurren en el ser humana como resultados de estas mutaciones tenemos: síndrome de Down, hemofilia, daltonismo, miopía, anemia falciforme.

* Anemiafalciforme: La anemia de células falciformes, drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina (lo normal es tenerácido glutámico esto provoca que a menor presión de oxígeno el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

*Herencia ligada al sexo: El daltonismo y la hemofilia se deben a mutaciones en los genes y se transmiten a través del cromosoma X, o sea, el cromosoma que aporta la madre.
* Daltonismo: El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectaciónes muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinadosalimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las Cartas.
El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente porun alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.
El término discromatopsia se utiliza en medicina...