enfermedades hereditarias

ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genéticaen un determinado momento del tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).

CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS

ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
Son enfermedades hereditarias monogénicas las causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditariasmendelianas, por transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aun así, son menos que las enfermedades poligénicas.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
ENFERMEDAD AUTOSÓMICA RECESIVA.
Modo de herencia entredos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.
El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética. En este patrón de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas ocromosomas no determinantes del sexo. Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra acompañado por un alelo dominante.
Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite en una forma que puede ser predecida sin tener en consideración el sexo del descendiente. Además para que esta característica heredable se exprese es necesario que el descendiente reciba el gende ambos progenitores.1
Si una enfermedad es autosómica recesiva, significa que un individuo debe recibir el alelo anormal de ambos padres para heredar la enfermedad.
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PATRÓN DE HERENCIA. Los linajes donde se segrega una característica autosómica recesiva muestran un árbol genealógico característico en el que, llama la atención la aparición de una determinada característica en un individuoproveniente de dos familias sin antecedentes cercanos, por regla general los individuos que la expresan son pocos y los que la expresan no suelen tener un progenitor afectado.
En la herencia autosómica recesiva se cumplen los siguientes hechos:
 Pocos individuos afectados.
 Los afectados no suelen ser hijos de afectados o portadores (a excepción de unos muy escasos casos de disomiauniparental).
 Se afectan por igual hombres y mujeres.
 Como regla, de una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado y no portador, ninguno de los descendientes hereda la afección, pero todos ellos son portadores.
 De una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado pero portador, existe un 50% de probabilidad de que un descendiente se encuentre afectado, y los restantes resultanportadores pero sin heredar la afección.
 De una cruza entre dos individuo portadores, existe un 25% de probabilidad de que un descendiente se encuentre afectado, un 50% de que resulten portadores pero sin manifestar la afección, y un 25% de probabilidad de no presentar ningún alelo recesivo.
 Los individuos sanos pueden tener hijos enfermos.
 Hay hombres afectados hijos de hombres afectados(lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección se encuentre ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
 La característica puede saltar varias generaciones sin manifestarse.
 La característica es más común entre progenitores con algún grado de consanguineidad, y es más probable cuanto mayor sea el grado de esta.
En este caso los individuos...