enfermedades hereditarias
Páginas: 5 (1128 palabras)
Publicado: 8 de diciembre de 2013
Enfermedad hereditaria
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
La hemofilia A es la forma más común de hemofilia, es el segundo trastorno genético asociado con hemorragia grave. Setrata de una enfermedad hereditaria causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación, esto forma la formación de fibrina deficiente, lo que provoca que la coagulación sea mucho más prolongada y el coágulo más inestable. Aproximadamente, 1 de cada 5.000 varones se ven afectados.
Etiología
La enfermedad está causada por un alelo recesivo del gen F8 ubicadoen el cromosoma X (Xq28), por lo que se desarrolla en hombres y en mujeres homocigotas. Sin embargo, se ha descrito una forma leve de la enfermedad en hembras heterocigotas, debido a la inactivación del cromosomas X normal en la mayoría de las células. Aproximadamente el 30% de los pacientes no tienen antecedentes familiares, por lo que su enfermedad es presumiblemente debida a mutaciones nuevas.Cuadro clínico
Los afectados por hemofilia A pueden tener una hemorragia en cualquier zona, pero los sitios más comunes son las articulaciones (rodillas, tobillos, codos), músculos y aparato digestivo. Las hemartrosis espontáneas son tan características de la hemofilia que casi son el principal diagnóstico de la enfermedad. Los pacientes con hemofilia leve sólo tienen hemorragias enrespuesta a traumatismos mayores o cirugía. Y en quienes tienen hemofilia grave hay hemorragias espontáneas.
Los primeros signos de la hemofilia pueden ocurrir ya con el parto al utilizar fórceps o extracción por vacío en los partos vaginales, provocando en la cabeza moretones o hematomas e incluso hemorragia intracraneal. El sangrado prolongado de una circuncisión o una punción venosa es otro de losprimeros signos comunes de la hemofilia.
Diagnóstico
Se puede pensar o sospechar en el diagnóstico de hemofilia ante enfermos con hemorragias espontáneas o secundarias a traumatismos, especialmente si aparecen en las primeras etapas de la vida o en el momento del nacimiento.
Concretamente en el caso de la hemofilia A se encuentra alargada la cefalina. La confirmación del tipo de hemofiliase obtiene cuando se detecta una ausencia o una disminución significativa del factor VIII de coagulación.
Laboratorio
Muchos exámenes de la coagulación de la sangre se llevan a cabo si la persona bajo estudio es la primera en la familia con un trastorno de sangrado. Una vez que se ha identificado el defecto, los otros miembros de la familia requerirán menor cantidad de exámenes para eldiagnóstico. Los exámenes incluyen:
· Tiempo parcial de tromboplastina prolongado.
· Tiempo de protrombina normal.
· Tiempo de sangrado normal.
· Niveles normales de fibrinógeno.
· Actividad baja del factor VIII sérico.
Tratamiento
El tratamiento estándar implica el reemplazo del factor de coagulación faltante. La cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de lagravedad y lugar del sangrado, al igual que de la talla del paciente. La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos.
Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrarconcentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular.
Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se puede administrar concentrado de factor VIII o desmopresina (DDAVP) antes de practicar una extracción dental y una cirugía con el fin de prevenir el sangrado. Es necesaria la...
Enfermedad hereditaria
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
La hemofilia A es la forma más común de hemofilia, es el segundo trastorno genético asociado con hemorragia grave. Setrata de una enfermedad hereditaria causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación, esto forma la formación de fibrina deficiente, lo que provoca que la coagulación sea mucho más prolongada y el coágulo más inestable. Aproximadamente, 1 de cada 5.000 varones se ven afectados.
Etiología
La enfermedad está causada por un alelo recesivo del gen F8 ubicadoen el cromosoma X (Xq28), por lo que se desarrolla en hombres y en mujeres homocigotas. Sin embargo, se ha descrito una forma leve de la enfermedad en hembras heterocigotas, debido a la inactivación del cromosomas X normal en la mayoría de las células. Aproximadamente el 30% de los pacientes no tienen antecedentes familiares, por lo que su enfermedad es presumiblemente debida a mutaciones nuevas.Cuadro clínico
Los afectados por hemofilia A pueden tener una hemorragia en cualquier zona, pero los sitios más comunes son las articulaciones (rodillas, tobillos, codos), músculos y aparato digestivo. Las hemartrosis espontáneas son tan características de la hemofilia que casi son el principal diagnóstico de la enfermedad. Los pacientes con hemofilia leve sólo tienen hemorragias enrespuesta a traumatismos mayores o cirugía. Y en quienes tienen hemofilia grave hay hemorragias espontáneas.
Los primeros signos de la hemofilia pueden ocurrir ya con el parto al utilizar fórceps o extracción por vacío en los partos vaginales, provocando en la cabeza moretones o hematomas e incluso hemorragia intracraneal. El sangrado prolongado de una circuncisión o una punción venosa es otro de losprimeros signos comunes de la hemofilia.
Diagnóstico
Se puede pensar o sospechar en el diagnóstico de hemofilia ante enfermos con hemorragias espontáneas o secundarias a traumatismos, especialmente si aparecen en las primeras etapas de la vida o en el momento del nacimiento.
Concretamente en el caso de la hemofilia A se encuentra alargada la cefalina. La confirmación del tipo de hemofiliase obtiene cuando se detecta una ausencia o una disminución significativa del factor VIII de coagulación.
Laboratorio
Muchos exámenes de la coagulación de la sangre se llevan a cabo si la persona bajo estudio es la primera en la familia con un trastorno de sangrado. Una vez que se ha identificado el defecto, los otros miembros de la familia requerirán menor cantidad de exámenes para eldiagnóstico. Los exámenes incluyen:
· Tiempo parcial de tromboplastina prolongado.
· Tiempo de protrombina normal.
· Tiempo de sangrado normal.
· Niveles normales de fibrinógeno.
· Actividad baja del factor VIII sérico.
Tratamiento
El tratamiento estándar implica el reemplazo del factor de coagulación faltante. La cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de lagravedad y lugar del sangrado, al igual que de la talla del paciente. La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos.
Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrarconcentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular.
Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se puede administrar concentrado de factor VIII o desmopresina (DDAVP) antes de practicar una extracción dental y una cirugía con el fin de prevenir el sangrado. Es necesaria la...
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