enfermedades hereditarias

Enfermedades hereditarias
1)Anemia falciforme: es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno
Características mujer y hombre: Cuando la anemia se torna más grave, los síntomas pueden abarcar:
Fatiga
Palidez
Frecuencia cardíaca rápida
Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia)Los niños pequeños con anemia drepanocítica tienen ataques de dolor abdominal.
Los siguientes síntomas pueden ocurrir debido a pequeños vasos sanguíneos que pueden resultar bloqueados por las células anormales:
Erección dolorosa y prolongada (priapismo)
Visión pobre o ceguera
Problemas para pensar o confusión causada por pequeños accidentes cerebrovasculares
Úlceras en las piernas (enadolescentes y adultos)
Ejemplo clínico de un caso: En un artículo publicado en la revista "Essence" en septiembre de 2011, se menciona un tratamiento alternativo para pacientes de anemia falciforme a base de células madre. Es el caso de una familia en donde uno de sus hijos tenía esta condición. Los profesionales de salud optaron por el trasplante de células madre de un familiar del afectado,utilizando el cordón umbilical de un hermano, el cual no era portador de la enfermedad



2)Fibrosis quística: La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino.
Características: La sintomatología de la Fibrosis Quística varía en función de la edad del individuo,el grado en que se ven afectados órganos específicos, la terapéutica instituida previamente, y los tipos de infecciones asociadas. Esta enfermedad compromete al organismo en su totalidad y muestra su impacto sobre el crecimiento, la función respiratoria, la digestión. El periodo neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por obstrucción intestinal producida por heces densas yvoluminosas. Otros síntomas aparecen, más tarde, durante la niñez y al inicio de la adultez. Éstos incluyen retardo del crecimiento, advenimiento de la enfermedad pulmonar, y dificultades crecientes por la mala absorción de vitaminas y nutrientes en el tracto gastrointestinal.
Caso clínico: Lucía tiene 6 meses. Acude a urgencias por
fiebre y probable infección respiratoria
• Antecedentes Personales:1ªhija. Embarazo de curso normal,
parto a termino, espontaneo. Peso RN: 3,100 (P10). Neonatal
precoz sin datos a destacar. Cribado neonatal de enfermedades
metabólicas: desconocido. Ingreso a las 4 meses por GEA con
deshidratación grave e hiponatremia con hipocloremia.
Refieren deposiciones abundantes y brillantes con todas las
tomas. Suda mucho y “sabe salado” si se de da un beso
•Antecedentes Familiares: sin interés por el caso






3) fenilcetonuria: La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herenciarecesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
Características: Los primeros síntomas de la Fenilcetonuria se manifiestan algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. Debe ser tratado tempranamente para evitar la acumulación de este aminoácido en lasangre, y así un daño en el desarrollo del cerebro. Aquellos que modificaron sus conductas alimenticias a tiempo, tendrán un desarrollo completamente normal.
Caso clínico: El presente caso corresponde a un paciente masculino, el cual es producto de la primera gesta, la madre llevó control prenatal con médico familiar durante siete consultas; al quinto mes de gestación cursó con infección de vías...