Enfermedades Hereditarias
Páginas: 3 (592 palabras)
Publicado: 23 de septiembre de 2014
Marco Concha 2° MB
Enfermedades hereditarias
Primero debemos aclarar que tanto las trisomías como las monosomía son fallos en la meiosis.(De una célula con 46 cromosomas se pasa a tener cuatro gametos con 23 cromosomas cada uno).
Tanto la monosomia como la trisomía son fenómenos que afectan directamente a los cromosomas de unindividuo.
como sabemos los cromosomas en el cuerpo humano se ubican en pares, lo que deriva en variaciones que generan múltiples enfermedades hereditarias.
Monosomía (mono=uno somía=cuerpo), seutiliza para describir la ausencia de uno de los miembros de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46.
En la especie humana no se handocumentado monosomías autosómicas más allá del nacimiento. Los individuos con tales dotaciones cromosómicas no sobreviven al desarrollo embrionario y fetal. Sin embargo, hay casos de supervivientescon monosomías parciales, en donde se pierde sólo parte de un cromosoma (deleciones segmentales). Jerome LeJeune en 1963 describió los síntomas clínicos del Síndrome del maullido del gato. Estesíndrome está asociado con la pérdida de una pequeña parte del brazo corto del cromosoma 5.
La única enfermedad no letal asociada a la monosomía es:
Sindrome de Turner
El síndrome Turner, síndromeUllrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la únicamonosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y laausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil...
Enfermedades hereditarias
Primero debemos aclarar que tanto las trisomías como las monosomía son fallos en la meiosis.(De una célula con 46 cromosomas se pasa a tener cuatro gametos con 23 cromosomas cada uno).
Tanto la monosomia como la trisomía son fenómenos que afectan directamente a los cromosomas de unindividuo.
como sabemos los cromosomas en el cuerpo humano se ubican en pares, lo que deriva en variaciones que generan múltiples enfermedades hereditarias.
Monosomía (mono=uno somía=cuerpo), seutiliza para describir la ausencia de uno de los miembros de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46.
En la especie humana no se handocumentado monosomías autosómicas más allá del nacimiento. Los individuos con tales dotaciones cromosómicas no sobreviven al desarrollo embrionario y fetal. Sin embargo, hay casos de supervivientescon monosomías parciales, en donde se pierde sólo parte de un cromosoma (deleciones segmentales). Jerome LeJeune en 1963 describió los síntomas clínicos del Síndrome del maullido del gato. Estesíndrome está asociado con la pérdida de una pequeña parte del brazo corto del cromosoma 5.
La única enfermedad no letal asociada a la monosomía es:
Sindrome de Turner
El síndrome Turner, síndromeUllrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la únicamonosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y laausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil...
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