Enfermedades Hereditarias

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Público para la Educación
U.E.P “Nuestra Señora de las Mercedes”
5 TO Año “A”









ENFERMEDADES HEREDITARIAS


Integrantes:
Laura Aguirre
Diego Malavé
Rosangel Figueroa
Daniela Sánchez
Minolfry González

Índice

Introducción………………………………………………………………………...3 pág.
1. Enfermedades Hereditarias………………………………………………..4 pág.
2.Cruces………………………………………………………………………..4 pág.
2.1 ¿Se pueden curar estas enfermedades hereditarias?....................5 pág.
3. Clasificación de las enfermedades hereditarias…………………………6 pág.
3.1 Enfermedades mono-génicas………………………………………..6 pág.
3.1.1 Enfermedad autosómica recesiva…………………………….6 pág.
3.1.2 Enfermedad autosómica dominante………………………….6 pág.
3.1.3 Enfermedad ligada al cromosoma “X”………………………..7 pág.
3.1.4 Algunasenfermedades mono-genética………………………7 pág.
4. Enfermedades multifactoriales…………………………………………….8 pág.
4.1 Enfermedad oligogenica……………………………………………….8 pág.
5. Enfermedades genéticas…………………………………………………..9 pág.
6. Enfermedad mitocondrial…………………………………………………..9 pág.
7. Algunas enfermedades hereditarias más comunes………………10-11 págs.
Conclusión………………………………………………………………………….12 pág.Bibliografía………………………………………………………………………..13 pág.












Introducción


Este trabajo se realiza con la finalidad de estudiar “las enfermedades hereditarias” y sus clasificaciones.
Las enfermedades hereditarias o también llamadas anomalías genéticas son aquellas enfermedades producidas por la trasmisión hereditaria de genes, dominantes o recesivos, algunas se manifiestan ya desde el nacimiento del niño, pero otras se van desarrollando a lo largo de la infancia o la edad adulta. Pero eneste tipo de anomalías no solo actúa la herencia sino también tiene un papel muy importante el ambiente, como la dieta alimenticia o el estilo de vida.
Este tipo de enfermedades fueron descubiertas por el científico Archibald Edward Garrod (1857-1936) que fue el primero en aplicar la genética mendeliana en el estudio de las enfermedades humanas.
















1. Enfermedades HereditariasLas enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado momento deltiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).

2. Cruces:

Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En el dibujo, el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen dominante yotra del gen recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades deque los niños que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidadesde que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.

2.1 ¿Se pueden curar estas enfermedades hereditarias?
La genética podría llegar a curar estas enfermedades como la hemofilia o fibrosis quística que están producidas por la ausencia o defectuosos genes, consiste en modificar un virus genéticamente...