Enfermedades Moleculares

TEMA 2: ENFERMEDADES MOLECULARES

Enfermedades genéticas
Determinadas genéticamente: Han de existir mutaciones que van a alterar la secuencia o la organización del genoma codificante.
Además deben de afectarse moléculas en cantidad, estructura, actividad ó función.
La alteración bioquímica causante de la enfermedad debe ser el resultado de las moléculas. Relación causa-efecto.
Un 30% delas enfermedades humanas están afectadas por genes.
Según el tipo de célula donde localicemos la mutación:
Células germinales: En el 100% de las células hay mutación.
Células somáticas: El número de células afectadas será minoritario. Ejemplo: Cáncer. 

Según el tipo de alteración:
Génicas
Mutaciones puntuales (enfermedades monogénicas)
En regiones estructurales del gen.
En regionesreguladoras del gen: Alteración de la expresión.
Mutación mediana.
Cromosómica
Numéricas: Exceso o pérdida. Ejemplo: Síndrome de Down.
Estructurales (Cromosomopatías).
Según el tipo de cromosoma:

Mutación de cromosomas autosómicos: Enfermedades autosómicas.
Mutación de cromosoma sexual: Enfermedades ligadas al sexo. Todas la mutaciones conocidas se encuentran localizadas en el cromosoma X.Dentro de la mitocondria está el cromosoma mitocondrial: Enfermedades mitocondriales (Si esto se ve afectado).
Enfermedad monogénicas
Alelo: Es una de las diversas secuencias nucleotídicas que puede ocupar un locus, siendo el locus el lugar que ocupa un gen en el cromosoma. Para un
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¿Que son las enfermedades moleculares?

Dr. Ramón Garduño Juárez / unam.rgj@gmail.comInstituto de Ciencias Físicas de la Universidad Nacional Autónoma de México, campus Morelos.
Archivo: Biofísica molecular

Hasta la fecha la idea de enfermarse está relacionada con cualquier alteración del equilibrio físico, mental y/o social de los seres vivos. Todos los organismos vivos están expuestos a padecer algún tipo de enfermedad a raíz de numerosas causas que afectan la salud. Estas causaspueden ser múltiples y se han clasificado en aquellas generadas por un trauma, por una invasión molecular (envenenamiento) o biológica (infección microbiana o por virus) y por mutaciones patógenas. Estas últimas están involucradas en el estudio de muchas enfermedades denominadas enfermedades conformacionales
       Los seres humanos para poder “existir” utilizamos aproximadamente 30 mil tipos deproteínas, que se renuevan cada segundo y que, obedeciendo las órdenes escritas en nuestro código genético, trabajan para conseguir el funcionamiento normal de nuestros órganos. Cada una de ellas lleva a cabo una función determinada. Para que las proteínas puedan llevar a cabo su función, éstas deben adquirir una estructura tridimensional (3D) específica por medio de un proceso llamado plegado. Ala fecha no se conocen con exactitud los mecanismos moleculares que le permiten a las proteínas plegarse correctamente. Las células de nuestro cuerpo siempre están alertas para asegurarse que el plegado de una proteína sea el correcto. Aun así, a veces, las proteínas pueden sufrir una mutación genética que puede provocar cambios en su composición, impidiendo que logren su forma funcional y querealicen las actividades que tienen asignadas. Esto acaba dando lugar, en muchos casos, a la formación de macromoléculas de agregados tóxicos, que bloquean el sistema de control de calidad proteica de nuestro cuerpo y acaban provocando la muerte celular.
       Dado que la función de la proteína viene dada por su forma 3D, cualquier cambio en esta forma, la convierte en una proteína totalmentediferente, que ha perdido su función biológica. Un ejemplo de este fenómeno lo observamos al freír un huevo. Cuando rompemos un huevo podemos ver la clara y la yema. La yema constituye la célula huevo que originará, de estar fecundado, un nuevo organismo. La clara de huevo es el nombre común que hace referencia al líquido semitransparente que contienen los huevos, y se caracteriza por su alto...