Enfermedades Monogenicas

Enfermedades monogénicas
En este tipo de alteraciones está afectado exclusivamente un gen, por lo que se expresara siguiendo los principios de la genética mendeliana.
Mecanismos y causas
Laslesiones monogénicas se deben a mutaciones, es decir, cambios en la secuencia de nucleótidos del acido desoxirribonucleico.
Las mutaciones pueden ser espontaneas, cuando se desconoce la causa que lasprodujo, o inducidas, si se identifica el agente etiológico. La frecuencia de mutación espontanea es de aproximadamente un caso por cada millón para cada locus y división celular. Las mutacionesinducidas se deben a agentes físicos, químicos o biológicos. A partir de los cambios de la secuencia de los nucleótidos, existen varios tipos de mutaciones. Las mutaciones puntuales consisten en lasustitución de un nucleótido por otro; si ambas son del mismo tipo, se denominan transiciones, mientras que si se producen entre tipos diferentes, se conocen como transversiones. Las dilecciones implicanla pérdida de uno o más nucleótidos, mientras que las inserciones corresponden a la situación contraria. Las transposiciones implican el cambio de lugar de uno o varios nucleótido, y lasinversiones, la disposición inversa de una determinada secuencia.
Los efectos de las mutaciones van a depender de varios factores:
a) La región del gen alterada.
b) La alteración de moléculasalteradas.
c) El tipo de célula en la que se produce.
Las consecuencias funcionales de las mutaciones dependen de la nueva secuencia nucleotida resultante. Así, algunos cambios de nucleótidos sonirrelevantes, ya que dan lugar a la síntesis del mismo aminoácido.
Algunas enfermedades monogenicas son:
a) Anemia falciforme
b) Fibrosis quística
c) Hemofilia A
d) Distrofia musculare) Deficiencia de alfa-1

Enfermedades poligénicas

Son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes,...