Enfermedades mutaciones

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Biología III

Enfermedades Relacionadas con la Mutación.

1.-Introducción
Concepto de Mutación.
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidadgenética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales paranuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

2.-Síndrome de Bloom
El síndrome de Bloom es una enfermedad congénita que se hereda de forma autosómica recesiva de manera que para que se manifieste clínicamente la enfermedad es necesario heredar el gen alterado del padre y de la madre.
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Causas
Estos individuos presentan inestabilidadcromosómica y se han localizado alteraciones en el cromosoma 15q26. 

Esta enfermedad se da con mayor frecuencia en judíos Ashkenazi, y es algo más frecuente en varones que en mujeres.

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Características.

Esta rara enfermedad se caracteriza por: 
- Alteraciones en la piel: presencia de telangiectasias (dilatación de pequeños vasos sanguíneos) en la cara, y manchas café con leche. 
-Hipersensibilidad a la luz solar. 
- Inmunodeficiencia con susceptibilidad a infecciones. Estos niños sufren sobre todo infecciones respiratorias y gastrointestinales recurrentes. 
- Retraso del crecimiento. 
- Mayor predisposición al cáncer. 

3.-Síndrome de Cockayne

El síndrome de Cockayne (CS [OMIM 133540; OMIM 216400; OMIM 216411]) es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herenciaautosómico recesivo. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de Edward Alfred Cockayne en 1933 (1880 - 1956), un médico británico, que por primera vez lo describió. Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observadoque aparece con una frecuencia mayor.
Causas
Las mutaciones en los genes ERCC6 ERCC8 son la causa del síndrome de Cockayne. Las proteínas producidas por estos genes están involucrados en la reparación de ADN dañado a través de la transcripción de acoplamiento de mecanismo de reparación, en particular el ADN en los genes activos. Si bien el ERCC6 o el gen ERCC8 se altera, el daño del ADN no serepara. Dado que este daño se acumula, puede llevar a las células de un mal funcionamiento o la muerte celular.
Características.
Retraso del crecimiento, problemas de desarrollo del sistema nervioso, sensibilidad anormal a la luz solar (fotosensibilidad), y el envejecimiento prematuro. La pérdida de audición y anormalidades en los ojos (retinopatía pigmentaria) son otras características comunes,pero los problemas con alguno o todos de los órganos internos son posibles. 

4.-Anemia de Fanconi (AF).
La anemia de Fanconi es una enfermedad heredada con carácter autosómico recesivo, caracterizada por el desarrollo gradual de pancitopenia en la niñez. 
Se asocia con frecuencia a diversas anomalías congénitas que incluyen principalmente anormalidades del esqueleto, corazón y riñones,malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel.
Fue descrita por Fanconi en 1927 y en 1931 Naegeli sugirió que el término "Anemia de Fanconi" se utilice para los pacientes con anemia aplástica familiar y malformaciones congénitas.
Causas.
Las investigaciones sobre AF han puesto de manifiesto que aunque los pacientes AF tienen mucho en común...
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