Enfermedades Por Inmunodeficiencias

I. INTRODUCCIÓN

En ocasiones, por fortuna poco frecuentes, existe una deficiencia de alguno de los componentes del sistema inmune, apareciendo las enfermedades que llamamos inmunodeficiencias primarias. En ellas, el defecto se circunscribe en general a un sólo aspecto de la respuesta, por lo que se pueden catalogar en inmunodeficiencias específicas (si se afecta la parte específica de larespuesta inmunitaria, es decir, los linfocitos B o T) o inespecíficas, si afectan a la porción inespecífica de la respuesta (células fagocíticas y complemento).
Con mayor frecuencia, la respuesta inmunitaria se afecta secundariamente a la aparición de otra patología (cáncer, enfermedades metabólicas, malnutrición etc.) o a la administración de drogas (drogas inmunosupresoras), hablamos entoncesde inmunodeficiencias secundarias.
Tanto las inmunodeficiencias primarias como las secundarias se manifiestan clínicamente por la aparición de infecciones crónicas, persistentes o recurrentes. Es la consecuencia lógica de un trastorno del sistema encargado de defendernos frente a microorganismos. También numerosas infecciones provocan secundariamente una inmunodeficiencia, siendo la más antiguamenteconocida el sarampión, y la más grave e importante en la actualidad la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (HIV), que produce el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA). En enfermos con inmunodeficiencia también aumenta el riesgo de padecer tumores y enfermedades autoinmunes, todo ello como consecuencia de un mal funcionamiento y una mala regulación del sistema inmunitario.Debido al rápido progreso en los últimos años de la genética y la biología molecular, cada día se conocen mejor las causas de las inmunodeficiencias primarias, siendo más precisos y efectivos su diagnóstico y su tratamiento.

II. CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES POR INMUNODEFICICENCIAS

3.1 Inmunodeficiencias primarias
Son enfermedades en general poco frecuentes, que en su mayoríaaparecen en la infancia y tienen un componente genético importante, habiéndose definido en muchas de ellas el modo de herencia y la localización cromosómica de la alteración 
3.2.1 Específicas
En ellas se afecta la parte específica de la respuesta inmunitaria (aquella capaz de reconocer al antígeno): entonces estamos hablando de los linfocitos T o B, o los anticuerpos.Inmunodeficiencias predominantemente de anticuerpos
Si se afecta sólo la producción de anticuerpos hablamos de una inmunodeficiencia humoral, que puede afectar únicamente a la producción de anticuerpos de la clase IgA (déficit selectivo de IgA), a la producción de IgA e IgG (Síndrome de Hiper IgM) o a todas las clases de inmunoglobulinas (agammaglobulinemia ligada al sexo e inmunodeficiencia variable común).Son las más frecuentes dentro de las inmunodeficiencias específicas (especialmente el déficit aislado de IgA), y también las menos graves y las que mejor responden al tratamiento.

Inmunodeficiencias combinadas
En ellas se afectan los linfocitos B y T. Se presentan prácticamente desde el nacimiento con infecciones graves que ponen en peligro la vida, falta de desarrollo, linfopenia ehipogammaglobulinemia. Pueden confundirse con el SIDA trasmitido por la madre, debiéndose investigar por PCR la presencia de genomaviral. Las más frecuentes son las diversas formas de inmunodeficiencias combinadas severas (SCID). Entre ellas cabe mencionar:
•  SCID ligada al cromosoma X: debida a una mutación en la cadena gamma del receptor de la IL-2. Casi siempre se presenta con cifras normales delinfocitos B circulantes.
•  Déficit de adenosina deaminasa (ADA): debida a mutaciones o delecciones en el gen que codifica para este enzima.
•  Déficit de purina-nucleosido fosforilasa (PNP). También debida a defectos en el gen que codifica para el enzima PNP. En ambos defectos enzimáticos la acumulación de metabolitos tóxicos afecta a los linfocitos impidiendo su proliferación; pero mientras que...