Enfermedades raras

Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Ciertas enfermedades con más del 5/10.000 de individuos afectados se incluyen también entre las enfermedades raras,dado que las subpoblaciones de esta condición pueden ser menores que la prevalencia estándar. Alrededor de 30 millones de europeos están afectados por enfermedades raras (2003), calificación que merece aquellas en las que el número de afectados es inferior a 185.000, cifra que enEspaña se reduce a 20.000.
El Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos considera como enfermedad rara ohuérfana aquella que presenta menos de 200,000 casos de prevalencia entre los norteamericanos.
En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.
Coincidiendo con otro día "raro" del año ya que se presenta cada 4 años, el 29 de febrero de 2008 es el primer día europeo deenfermedades raras
* 1 ¿Qué son las enfermedades raras? * 2 ¿A quién afecta y cómo? * 3 Organizaciones continentales y mundiales * 4 Centros de Referencia Españoles * 5 Medicamentos huérfanos * 6 Salidas alternativas al problema * 7 Bibliografía * 8 Véase también * 9 Enlaces externos |
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¿Qué son las enfermedades raras?
“Lasenfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. Para abordarlas es preciso un planteamiento global, con esfuerzosespeciales y combinados, para prevenir la morbilidad significativa o evitar la mortalidad prematura, y para mejorar la calidad de vida o el potencial socioeconómico de las personas afectadas”. Ésta es la definición de enfermedad rara que la Unión Europeo adoptó como oficial en su Reglamento (CE) nº 141/2000 1. La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas, pero pueden también provenir deuna exposición ambiental en el embarazo o más adelante, a menudo junto con una predisposición genética. Algunas son formas infrecuentes o complicaciones inhabituales de enfermedades comunes. Las enfermedades raras son enfermedades con una prevalencia particularmente baja; la Unión Europea considera que una enfermedad es rara cuando no afecta a más de 5 personas de cada 10 000 en la Unión Europea.Con todo, esto significa que entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes afectan o afectarán a alrededor de 29 millones de personas en la Unión Europea. Según fuentes bibliográficas médicas, son menos de 100 las enfermedades raras con prevalencia cercana al mencionado 5 por 10.000; entre ellas figuran el síndrome de muerte súbita inexplicada (síndrome de los hermanos Brugada), lapolineuritis aguda idiopática (síndrome de Guillain-Barré), la esclerodermia o las anomalías congénitas del tubo neural. La mayor parte de las enfermedades raras son muy infrecuentes, y afectan a una o menos de cada 100.000 personas; tal es el caso de las hemofilias, el sarcoma de Ewing, la distrofia muscular de Duchenne o la hemangiomatosis cerebelorretiniana (enfermedad de Von Hippel-Lindau). No obstante(en palabras de la consulta pública sobre las enfermedades raras de la Unión Europea), miles de enfermedades raras afectan sólo a unos pocos pacientes en Europa; los pacientes con enfermedades extremadamente raras, y sus familias, se encuentran particularmente aislados y vulnerables.
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¿A quién afecta y cómo?
Con los actuales conocimientos...