Enfermedades raras

ENFERMEDADES RARAS
Desde hace tres años, Venezuela y el mundo realizan cada 28 de febrero el día internacional de las enfermedades raras o poco comunes. Se conoce por enfermedades infrecuentesaquellas ocasionadas por la mutación de un gen que altera la cadena y que tienen poca prevalencia en la sociedad. Según refieren los especialistas, afecta aproximadamente a cinco pacientes por cada 20mil personas del mundo.
Un número bajo de personas en un gran cantidad de individuos es la primera característica de las llamadas Enfermedades Raras, pues las afecciones que están dentro de estacategoría se dan en 1 de cada 2 mil seres humanos, quien presenta los síntomas de la afección desde la infancia por ser la patología de origen genético.
Pese a que en el país no existen cifras oficialesexactas, se sabe que al menos 700 venezolanos padecen alguna de éstas patologías, las cuáles afectan normalmente a niños y niñas, y se manifiestan a través de distintos trastornos, teniendo 80% deellas tienen origen genético.
Carlos Aguilera, médico pediatra e intensivista, indica que la falta de un tipo de enzimas causa la acumulación de un tipo de proteínas y se manifiesta en el organismo."Son enfermedades en las que faltan unas enzimas que interfieren con el buen funcionamiento del metabolismo, la proteína A no se transforma en la B, se acumula y comienza el cuerpo a funcionar mal",refiere Aguilera.
En Venezuela las más comunes son la Enfermedad de Gaucher (que hace acumular grasa en órganos y huesos, y produce hemorragias, alteraciones y defectos óseos), Enfermedad de Fabry(que se manifiesta con fiebre, intolerancia al frío, y problemas digestivos); y el Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis (que disminuye el funcionamiento físico y mental).
La enfermedad del Fabrytarda hasta 12 años para ser diagnosticada, algunos síntomas son cólicos abdominales, diarreas frecuentes, manifestaciones cutáneas y trastornos en la sudoración que generan intolerancia a las altas...