Enfermedades raras

 ENFERMEDADES RARAS

¿Qué son las enfermedades raras?
Una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población.
La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente En Europa se considera queuna enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos.
Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo.Síndrome de Horner
¿Qué es?
Es un raro trastorno que afecta los nervios que van al ojo y a la cara. Es un síndrome causado por una lesión del nervio simpático de la cara y se caracteriza por pupilas contraídas (miosis), párpado caído y anhidrosis (sequedad facial). Puede agregarse además inyección conjuntival (ojo rojo). El síndrome de Horner (SH) es un síndrome neurológico caracterizado pormiosis, ptosis palpebral incompleta, y anhidrosis. Los médicos clínicos nos enfrentamos frecuentemente con esta situación, que muchas veces es expresión de serias patologías de base, por lo que es imperativo su profundo conocimiento.
Como en casi la mayoría de las enfermedades médicas, en el SH hay que establecer primero la localización anatómica del trastorno, para después plantear los posiblesdiagnósticos diferenciales etiológicos.
Hay que tener presente que como dijimos, un SH puede ser expresión de un cuadro benigno, pero también puede ser la primera manifestación de un cuadro que ponga en riesgo la vida del paciente en los próximos minutos días o semanas. Por ello, se impone un approach metodológico diagnóstico inmediato.
El SH puede ser producido por una lesión en cualquierpunto de la vía simpática que inerva la cabeza, el ojo y el cuello.
Para llevar a cabo un análisis razonado y lógico de un SH, debemos tener claro primero, la neuroanatomía de la vía simpática mencionada.

Manifestaciones Clínicas:
Es muy importante examinar al paciente, también en un ambiente oscuro, ya que al dilatarse entonces la pupila sana, pueda evidenciarse la anisocoria. Cuando una fuentede luz se aleja de ambos ojos, la pupila con SH se dilata mucho más lentamente que la pupila normal (alrededor de 15 a 20 segundos más tarde).

• La ptosis es leve (menos de 2 mm) y es el resultado de la parálisis del músculo de Müller, inervado por el simpático. El párpado inferior también se afecta disminuyendo la retracción del párpado inferior, siendo este elemento semiológico mucho mássutil. Esta ptosis incompleta hace que se estreche la hendidura palpebral. No está afectado el músculo elevador del párpado superior, que cuando se afecta (por ejemplo en la parálisis del III par), produce una ptosis completa.

• La anhidrosis se presenta en las lesiones centrales o preganglionares de la primera o de la segunda neurona .Las fibras simpáticas responsables de la sudoración facial,abandonan la vía óculo-simpática a nivel del ganglio cervical superior; por lo tanto, la anhidrosis no es un hallazgo en las lesiones posganglionares o lesiones de tercer orden. Sin embargo, este elemento semiológico, tan importante como localizador de lesión, frecuentemente pasa desapercibido para el paciente y para los clínicos.

En los niños, y en los recién nacidos, la alteración de lacapacidad de rubicundez facial (signo de Arlequin) es más frecuente o más aparente que la anhidrosis.

• Un síndrome de Horner congénito debe ser sospechado cuando existe heterocromía asociado a la anisocoria (diferente color de iris, siendo el lado afectado más claro). Esto ocurre debido a que la pigmentación del iris en los primeros meses de vida está bajo control simpático. Esto puede ser solo...