Enfermedades Raras

ENFERMEDADES RARAS
Evaluación de la Actividad Física y el Deporte

En el siguiente documento intentaremos explicar y dar a conocer algunas de las enfermedades raras más comunes que acontecen en nuestra sociedad actual, así como las causas que las provocan, los síntomas que tienen aquellos que las padecen, etc.

2012

AIDA MARTÍNEZ GÓMEZ-LOBO
4º Curso CCAFYDE
23/11/2012

SÍNDROME DEPRADE WILLI
SÍNDROME X FRÁGIL
SÍNDROME DE MOEBIUS
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
RUBINSTEIN TAYBI
LA PÚRPURA DE SCHÖLEIN HENOCH
SÍNDROME DE MARFAN
SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE

SÍNDROME DE PRADE WILLI
DEFINICIÓN:

Es una enfermedad congénita, no hereditaria que puede presentarse en cualquier raza o sexo. Se estima que su recurrencia es de un afectado cada 15.000 nacidos. En Españase calcula que hay más de 2.500 casos.
CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES:

Debemos saber que no todos los signos o síntomas característicos de esta enfermedad, se manifiestan por igual entre sus afectados, ni aparecen con la misma frecuencia o intensidad.
Las características más destacables son:
* Hipotonía muscular.
* Apetito insaciable.
* Obesidad si no se controla la dieta.
*Hipogonadismo y desarrollo sexual incompleto.
* Retraso en las etapas evolutivas.
* Retraso mental o funcional en diferentes grados.
* Baja estatura (adultos).
* Manos y pies pequeños y problemas de comportamiento.
CAUSAS:

Se debe a la pérdida o inactivación de genes paternos en una determinada región del cromosoma 15. Hay por lo menos tres errores diferentes a nivel cromosómico,que pueden hacer que estos genes no trabajen causando las características de esta enfermedad. Los más comunes son la delección en el cromosoma 15 paterno y disomía uniparental materna). La menos común se produce por mutación del impringting, pero la posibilidad de recurrencia es del 50%, puesto que el padre puede ser portador de la alteración.
EL DIAGNÓSTICO:

Los neonatos son hipotónicos,letárgicos, con hipoplasia genital y necesitan ser alimentados de forma especial. Durante el embarazo se puede apreciar una reducción de los movimientos fetales. El diagnóstico en adultos es más fácil si las características mencionadas con anterioridad están presentes.

EL DESARROLLO MOTOR:

En la mayoría de las etapas evolutivas, nos encontraremos un desarrollo motor bastante retardado. Porejemplo, los niños comienzan a caminar alrededor de los años de edad.
Presentan el área motora gruesa y equilibrio pobres, mejorando éstas lentamente y siempre retrasadas con respecto a los niños de la misma edad.
LOS PROBLEMAS DEL LENGUAJE:

Son bastante comunes, en especial las dificultades de articulación. Para paliar estos problemas es aconsejable que desde temprana edad los niños que padecenesta enfermedad acudan cuanto antes al logopeda, ya que la falta de comunicación puede frustrar al individuo.
A pesar de que hay un retraso en el desarrollo del lenguaje, la habilidad verbal es frecuentemente buena.

EL C.I. MEDIO:

La mayoría presenta un retraso mental de ligero a moderado (entorno a 70).
Independientemente de su C.I. van a presentar problemas de aprendizaje y de lenguaje,por lo que van a necesitar apoyo en las distintas áreas educativas.
Incluso en los casos de C.I. bajo, la habilidad para buscar y conseguir comida puede ser extraordinaria.
ASPECTOS PSICOLÓGICOS Y CONDUCTUALES:

Normalmente los niños empiezan siendo extrovertidos, divertidos y generosos, pero según se van haciendo mayores comienzan a mostrar conductas problemáticas como son la terquedad, lasrabietas, conductas autolesivas y agresividad. Esto se debe a los déficits cognitivos y de aprendizaje y en su falta de control emocional.
OBSESIÓN POR LA COMIDA:

Las personas que padecen esta enfermedad nunca se sienten saciadas del todo, carecen de la sensación de saciedad y esto es de por vida. Esto implica que a partir de los 2 años, deban ser controlados en cuanto a la dieta y a los...