Enfermedades relacionadas a la Biología Celular y Molecular

Enfermedades
Replicación del DNA
1. Síndrome de Bloom: mutaciones del gen que hace las DNA helicasas
2. Síndrome progeroide (de Wener) : fallo en las DNA helicasas
3. Síndrome de Hutchinson-Gilford, Progeria: falla en la laminina A (también puede ser C)
4. Lupus eritematoso: no reconoce las proteínas Sm, son un antígeno.
5. Cáncer de Colon Hereditario de tipo no polipoide (HNPCC):mutación de los genes que codifican las proteínas que participan en el sistema de reparación de los apareamientos erróneos.
6. Xerodermia pigmentoso: fallo en los mecanismos de reparación del DNA, que implica dimeros de timina

Confines de la Vida y Bacteria
7. Hepatitis D: virusoide que utiliza como virus auxilar (helper) al hepatitis B
8. Creutzfeldt- Jakob: causada por priones en humanos
9.Scrapie ( vacas locas ) : causada por priones en animales
10. Hemofilia secundaria : un retrotamposon se mete en la ubicación de un cromosoma X
11. VIH: retrovirus
12. Clamidia: enfermedad de transmisión sexual, paracito intracelular obligado
13. Tifo: causada por la rickettsia

14. Hipoxia: disminución de oxigeno

Proteínas
15. Hemoglobino Patia: mutación puntual (hemoglobina S)alteración de la estructura de la globina beta
16. Talasemia: daño cuantitativo en la síntesis de la cadena polipeptidica
17. Porfiria: falla la síntesis de porfirina
18. Anemia Falciforme(depanocítica): la forma de los eritrocitos es de OZ

19. Anemia: disminución de eritrocitos
20. Policitemia: aumento de eritrocitos

Enfermedades relacionadas con el colágeno
21. Ostegénesis imperfecta(huesos de cristal): deficiencia congénita en la elaboración de colágeno
22. Escorbuto: deficiencia de vitamina C
23. Sindrome de Ehlers Danlos : defecto en el tejido conectivo, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.

Enfermedades relacionadas con la fibrilina
24. Síndrome de Marfan: aumento inusual de la longitud de los miembros

Enfermedades lisosomales
25. Síndromede Tay-Sachs: deficiencia de la hexaminidasa A
26. Efermedad de Gaucher: deficiencia de la glucocerebrosidasa
27. Sindrome de Pompe: afecta el gen que hace la enzima glucosil transferasa (alfa 1-4) ácida lisosómica (o glucosidasa alfa) y su disfunción afecta la degradación del glucógeno, por lo tanto se acumula.
28. Enfermedad de las células I: mucolipidosis II (viñetas abajo) falta lafosfotransferasa
29. Pseudopolidistrofia de Hurler: mucolipidosis III (viñetas abajo)
Defectos en la enzima que transfiere GlcNAcP a los oligosacáridos ricos en Man de las proteínas de los lisosomas
La manosa no ha sido fosforilada
Inclusión de cuerpos densos
30. Síndrome de Hurler: acumulación de GAG’s, deficiencia en la alfa-L-iduronidasa
31. Síndrome de Hunter: acumulación de GAG’s, ausenciade la enzima iduronato-2-sulfatasa.
32. Síndrome de Niemann-Pick : deficiencia de la esfingomielinasa
33. Abestosis: enfermedad de acumulación lisosomal de abesto
34. Silicosis: enfermedad de acumulación lisosomal de vidrio
35. Antracosis : enfermedad de acumulación lisosomal de carbón
36. Artritis reumatoide : destrucción de las membranas lisosomales, con la consecuente liberación de lasenzimas y la lisis celular. Según Robertis, se produces liberación de enzimas lisosómicas a partir de los macrófagos que ocasionan una inflamación aguda en los tejidos.
37. Tesaurismosis: almacenamiento o acumulación debido a faltas de enzimas lisosómicas.
38. Malaria: (Función del anti-malárico, cloroquina): la cloroquina reprime la inflamación mediante la activación sinérgica de la señalizacióncon glucocorticoides. Los glucocorticoides son una clase de hormonas esteroideas, las cuales se unen al receptor de glucocorticoides presente en casi todas las células de los vertebrados. Los glucocorticoides son uno de los agentes más potentes y eficaces para el tratamiento de la inflamación y de las enfermedades autoinmunes.






Enfermedades asociadas a proteínas motoras del...